Trina Geye behaalde in 2016 haar Ph.D. in onderwijspsychologie aan de Texas A&M University-Commerce. Tijdens haar Ph.D.-opleiding gebruikte ze computermuistracking om gegevens te verzamelen over automatische verwerking tijdens numerieke cognitietaken. Ze is universitair hoofddocent en assistent hoofd van de afdeling Psychologische Wetenschappen aan Tarleton State University. Momenteel leidt ze samen met Haley Oyler, voorzitter en oprichter van de SETBP1 Society, de SETBP1 Community Research Study (SCORES). Voordat hij lid werd van de faculteit, werkte Geye aan het ondersteunen van volwassenen met ontwikkelingsstoornissen bij het vinden van een baan in de gemeenschap, was hij uitvoerend directeur van een non-profit programma voor de verdediging van kinderen en hield hij toezicht op diensten voor studenten met een handicap. Ze maakt sinds de oprichting deel uit van de raad van bestuur van de SETBP1 Society.

We interviewden Dr. Geye over haar laatste onderzoeksprojecten en samenwerking met Simons Searchlight.

Hoe ben je gaan samenwerken met Simons Searchlight?

Mijn beste vriendin uit mijn jeugd, Haley Oyler, is de voorzitter en oprichtster van de SETBP1 Society, maar wat nog belangrijker is, ze is de moeder van mijn “neefje” Cole. Ik was getuige van de strijd om een diagnose te krijgen voor Cole en om vervolgens beslissingen te nemen over de behandeling. Er is niemand die meer heeft geïnvesteerd in het opkomen voor de SETBP1 HD-gemeenschap, maar ze had geen stem in de richting van het onderzoek. Als faculteitslid had ik de middelen om een IRB goedgekeurd te krijgen en haar als mede-hoofdonderzoeker op te nemen, waardoor ze een plaats aan tafel kreeg. Mijn samenwerking met Simons Searchlight is de manier waarop ik mijn vriendin kan helpen in haar levenswerk.

Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight families gebruikt in uw projecten?

Naast de gegevens die bij Simons Searchlight zijn ondergebracht, hebben we ook gegevens verzameld over stress bij ouders in de SETBP1 HD-gemeenschap en hebben we in samenwerking met de SETBP1 Society een onderzoek gedaan naar de behoeften van ouders. We werken er momenteel aan om ons werk te publiceren in wetenschappelijke tijdschriften en om onze bevindingen toegankelijk te maken voor de gemeenschap.

Welk type gegevens heeft je team gebruikt en waren deze geassocieerd met een specifieke genetische verandering?

We zijn specifiek geïnteresseerd in de fenotype-gerelateerde gegevens in de SETBP1 HD-gemeenschap. Dit type gegevens verwijst naar informatie over de fysieke kenmerken van een persoon, zoals zijn uiterlijk, gedrag of eventuele gezondheidsproblemen. Deze gegevens helpen wetenschappers en onderzoekers te begrijpen hoe verschillende genen en genetische variaties van invloed kunnen zijn op hoe iemand eruit ziet, hoe iemand zich gedraagt of hoe zijn algehele gezondheid is.

Hoe heeft het gebruik van Simons Searchlight-gegevens bijgedragen aan ons begrip van de genetische varianten die in verband worden gebracht met autisme en ontwikkelingsachterstand?

Ik denk dat de gegevens van Simons Searchlight ons heel goed kunnen helpen bij het begrijpen van autisme en andere ontwikkelingsstoornissen. De samenwerking, vooral met de leden van de gemeenschap, is van onschatbare waarde.

Hoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?

Het is van cruciaal belang dat gezinnen betrokken raken bij een registratieonderzoek. De zeldzame aandoeningen waar de kinderen in de gemeenschappen die door Simons Searchlight worden vertegenwoordigd aan lijden, zijn precies dat – zeldzaam. Simons Searchlight biedt een platform van waaruit geaggregeerde gegevens kunnen worden gerapporteerd zonder de individuele stem van de leden van de gemeenschap te verliezen.

Wat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight?

We bereiden ons momenteel voor op de lancering van een reeks onderzoeken die de gegevens die beschikbaar zijn in Simons Searchlight zullen aanvullen om te werken aan een robuuster begrip van het SETBP1 fenotype.

Wat voor onderzoek heb je gedaan op de 2022 Family & Research Conference?

We hebben de 2022 Familie- en Onderzoeksconferentie bijgewoond om cognitieve beoordelingen uit te voeren.

Hoe was de ervaring voor jou? Heb je specifieke hoogtepunten of verhalen die je wilt delen?

Eerlijk gezegd was onze ervaring op de conferentie geweldig in termen van het ontmoeten van de families en het bezoeken van andere onderzoekers, maar we waren niet succesvol in onze beoordelingen vanwege het onvermogen om ons voor te bereiden op specifieke leeftijden, communicatievaardigheden en taalvaardigheden. We weten nu precies welke informatie we vooraf nodig hebben.

Hoe heeft deze ervaring je onderzoek beïnvloed?

De families en hun prioriteiten leren kennen en de interactie met de kinderen was van onschatbare waarde. De beoordelingen die we geselecteerd hebben voor ons lopende werk zijn een directe reactie op onze observaties en gesprekken in Baltimore.