Trina Geye promovierte 2016 in pädagogischer Psychologie an der Texas A&M University-Commerce. Während ihrer Doktorandenausbildung nutzte sie die Mausverfolgung am Computer, um Daten über die automatische Verarbeitung bei numerischen Kognitionsaufgaben zu sammeln. Sie ist außerordentliche Professorin und stellvertretende Leiterin der Abteilung für psychologische Wissenschaften an der Tarleton State University. Derzeit leitet sie gemeinsam mit Haley Oyler, der Präsidentin und Gründerin der SETBP1 Society, die SETBP1 Community Research Study (SCORES). Bevor sie Mitglied der Fakultät wurde, arbeitete Geye an der Unterstützung von Erwachsenen mit Entwicklungsstörungen bei der Aufnahme einer Beschäftigung in der Gemeinde, war Geschäftsführerin eines gemeinnützigen Kinderhilfsprogramms und beaufsichtigte Dienstleistungen für Studenten mit Behinderungen. Seit der Gründung der SETBP1-Gesellschaft ist sie Mitglied des Vorstands.

Wir haben Dr. Geye zu ihren neuesten Forschungsprojekten und ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight befragt.

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight?

Meine beste Freundin aus Kindertagen, Haley Oyler, ist die Präsidentin und Gründerin der SETBP1 Society, aber vor allem ist sie die Mutter meines “Neffen” Cole. Ich habe miterlebt, wie schwierig es war, eine Diagnose für Cole zu erhalten und dann Entscheidungen über die Behandlung zu treffen. Es gibt niemanden, der sich mehr für die SETBP1-HD-Gemeinschaft einsetzt, aber sie hatte kein Mitspracherecht bei der Ausrichtung der Forschung. Als Fakultätsmitglied verfügte ich über die Ressourcen, um eine IRB-Genehmigung zu erwirken und sie als Co-Principal Investigator einzubeziehen, wodurch sie einen Sitz am Tisch bekam. Durch meine Zusammenarbeit mit Simons Searchlight kann ich meine Freundin bei ihrem Lebenswerk unterstützen.

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?

Zusätzlich zu den bei Simons Searchlight gespeicherten Daten haben wir auch Daten zum elterlichen Stress in der SETBP1 HD-Gemeinschaft gesammelt und in Zusammenarbeit mit der SETBP1 Society eine Bedarfsanalyse für Eltern durchgeführt. Derzeit arbeiten wir daran, unsere Arbeit in Fachzeitschriften zu veröffentlichen und unsere Ergebnisse der Öffentlichkeit zugänglich zu machen.

Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und wurden sie mit einer bestimmten genetischen Veränderung in Verbindung gebracht?

Wir sind besonders an den phänotypbezogenen Daten der SETBP1-HD-Gemeinschaft interessiert. Diese Art von Daten bezieht sich auf Informationen über die physischen Eigenschaften einer Person, wie z. B. ihr Aussehen, ihr Verhalten oder etwaige gesundheitliche Probleme, die sie haben könnte. Diese Daten helfen Wissenschaftlern und Forschern zu verstehen, wie verschiedene Gene und genetische Variationen das Aussehen, das Verhalten oder den allgemeinen Gesundheitszustand einer Person beeinflussen können.

Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight-Daten zu unserem Verständnis der genetischen Varianten beigetragen, die mit Autismus und Entwicklungsverzögerung in Verbindung stehen?

Ich denke, dass die Daten von Simons Searchlight eine große Chance bieten, uns beim Verständnis von Autismus und anderen Entwicklungsstörungen zu helfen. Die Zusammenarbeit, insbesondere mit den Mitgliedern der Gemeinschaft, ist von unschätzbarem Wert.

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?

Es ist wichtig, dass die Familien in eine Registerstudie einbezogen werden. Die seltenen Krankheiten, von denen die Kinder in den von Simons Searchlight vertretenen Gemeinden betroffen sind, sind genau das – selten. Simons Searchlight bietet eine Plattform, von der aus aggregierte Daten gemeldet werden können, ohne dass die individuellen Stimmen der Gemeindemitglieder verloren gehen.

Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?

Wir bereiten derzeit eine Reihe von Bewertungen vor, die die in Simons Searchlight verfügbaren Daten ergänzen werden, um ein besseres Verständnis des SETBP1-Phänotyps zu erlangen.

Welche Art von Forschung haben Sie auf der Familien- und Forschungskonferenz 2022 betrieben?

Wir nahmen an der Familien- und Forschungskonferenz 2022 teil, um kognitive Bewertungen durchzuführen.

Wie war die Erfahrung für Sie? Haben Sie besondere Höhepunkte oder Geschichten, die Sie gerne erzählen möchten?

Ehrlich gesagt war unsere Erfahrung auf der Konferenz erstaunlich, was die Begegnung mit den Familien und den Austausch mit anderen Forschern anbelangt, aber wir waren mit unseren Bewertungen nicht erfolgreich, weil wir uns nicht auf bestimmte Altersgruppen, Kommunikationsfähigkeiten und Sprachkenntnisse vorbereiten konnten. Wir wissen jetzt genau, welche Informationen wir im Vorfeld benötigen.

Wie hat sich diese Erfahrung auf Ihre weitere Forschungstätigkeit ausgewirkt?

Es war von unschätzbarem Wert, die Familien und ihre Prioritäten kennen zu lernen und mit den Kindern zu interagieren. Die Bewertungen, die wir für unsere laufende Arbeit ausgewählt haben, sind eine direkte Reaktion auf unsere Beobachtungen und Gespräche in Baltimore.