Capacitar a las familias para actuar: Encontrar apoyo para las personas con trastornos genéticos raros del neurodesarrollo

Simons Searchlight ofrece a las familias la oportunidad de participar en investigaciones, interactuar con científicos y explorar posibles tratamientos para trastornos genéticos raros.

…

En 2016, la hija de Jennifer Sills, Jules, fue diagnosticada con el síndrome de neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS), también llamado síndrome relacionado con CSNK2A1. La OCNDS afecta a menos de 200 personas en todo el mundo. «Asustada no resumía lo que sentía», dice. «No hubo palabras».

Sills no dudó en actuar. Se puso en contacto con la doctora Wendy Chung, genetista pediátrica muy respetada e investigadora principal de
Simons Proyector
.

Simons Searchlight es un programa de investigación global que estudia más de 180 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo, entre ellos el OCNDS. Los principales objetivos de la investigación son avanzar en el conocimiento científico y proporcionar datos valiosísimos a los investigadores sin coste alguno.

Chung, junto con el Dr. Volkan Okur, desempeñó un papel crucial en la identificación del OCNDS. Juntos aconsejaron a Sills que creara una fundación para ayudar a las familias a superar este diagnóstico.

A raíz de ello, Sills creó la organización de defensa del paciente CSNK2A1 Foundation, y colabora estrechamente con Simons Searchlight. Sills subraya la importancia de la comunidad Simons Searchlight para proporcionar consuelo y apoyo a las familias con enfermedades raras y promover la colaboración entre familias e investigadores. Las conexiones facilitadas por Simons Searchlight son especialmente vitales en el contexto de las enfermedades genéticas raras.

Algunos participantes padecen lo que Sills denomina «enfermedades ultra raras», en las que el número de personas que las padecen es extremadamente reducido. Esas familias están motivadas para participar en la investigación y conectar con las comunidades de defensa del paciente para encontrar un sentimiento de esperanza. «Al unirse a un programa de investigación internacional como Simons Searchlight», dice Sills, «las familias aprenden que no están exactamente en el mismo barco, pero sí en la misma tormenta».

Compartir ideas y estar representado en la investigación

Más de 100 familias afectadas por OCNDS han compartido la información de su historial médico con Simons Searchlight. Según Sills, es fácil de hacer e incluso hay un vídeo sobre el proceso de registro. La participación en la investigación se ofrece en diferentes idiomas incluidos el inglés, el francés, el español y el neerlandés. «Cuantas más personas se inscriban, tendremos una visión más amplia de la enfermedad», explica Sills.

La información que recoge Simons Searchlight es valiosa tanto para las familias como para los investigadores. Las familias reciben informes trimestrales con los datos más recientes sobre su enfermedad genética, y los investigadores tienen acceso a datos para modelos animales, ensayos clínicos y otros estudios. Esta información colectiva contribuye a aumentar los conocimientos científicos sobre cada enfermedad. Sills añade: «Al completar las encuestas en línea, los datos desidentificados se comparten con investigadores autorizados que estudian la enfermedad.»

Laura Palmer es presidenta y cofundadora de la
Fundación Síndrome SHINE
un grupo de defensa de los pacientes con sinaptopatía relacionada con la DLG4. Afirma muchos de los puntos de Sills, destacando el importante papel que Simons Searchlight ha desempeñado para las familias con diagnóstico de DLG4. «Actualmente conocemos a 124 personas con síndrome SHINE en todo el mundo», afirma. Palmer anima a estas familias a unirse al estudio y a estar representadas en la investigación.

Palmer comparte todos los nuevos informes de datos de Simons Searchlight con sus familias de la DLG4 y publica la información en la página de Facebook de SHINE. «Como padres, queremos información para nuestros hijos. Yo, y muchos de los padres, no tenemos formación científica. Trabajar estrechamente con Simon Searchlight nos aporta información útil sobre una enfermedad que no entendíamos.» Contar con informes fáciles de entender de Simons Searchlight ayuda a ofrecer perspectiva y disminuye la sensación de aislamiento que a menudo sienten las familias, dado lo poco frecuente que es su diagnóstico.

Participar en la investigación y compartir información es una parte importante del progreso de las enfermedades raras y de la autodefensa. Simons Searchlight facilita esta tarea a través de un panel de control para los participantes de fácil uso, en el que las familias pueden inscribirse y realizar un seguimiento de su progreso según les convenga. «Me gustaba poder hacerlo por etapas», dice Sills. «Se puede empezar, parar y volver», que es una parte clave de nuestro enfoque de la accesibilidad para familias con niños que pueden tener muchas necesidades.

El conocimiento capacita: Iluminando el camino del descubrimiento

Kaitlyn Singer, gestora del proyecto Simons Searchlight, está agradecida a la comunidad de familias participantes y a su compromiso a largo plazo con la investigación. «Cuando una familia recibe un diagnóstico, se pone en contacto con nosotros porque busca respuestas. Puede que haya poca información sobre esa enfermedad rara, están abrumados y quieren encontrar apoyo», explica Singer. Singer les ayuda a empezar y les guía en cada paso de la participación en la investigación, desde la carga de su informe de laboratorio genético hasta la cumplimentación de las encuestas. «La implicación de más individuos en nuestra investigación tiene un mayor impacto a largo plazo; nos da una mejor imagen para que podamos aprender y seguir ayudando a los demás».

Singer también destaca la importancia de donar sangre para la investigación e invita a los participantes que den su consentimiento a contribuir con una muestra de sangre, que puede realizarse localmente en los laboratorios Quest de Estados Unidos o en conferencias familiares presenciales. Estas muestras pueden ser utilizadas por investigadores cualificados para ampliar nuestra comprensión de una enfermedad y contribuir a la creación de futuras terapias y tratamientos.

Los asesores genéticos de Simons Searchlight están disponibles para ayudar a los participantes con cualquier pregunta relacionada con su diagnóstico genético. La asesora genética Rebecca Smith se dedica a ayudar a las familias a comprender la complejidad de sus resultados genéticos. «El ritmo al que estamos aprendiendo y la rapidez con la que proporcionamos respuestas a las familias, en comparación con hace sólo dos años, dota a nuestras familias y a los investigadores de unos conocimientos muy necesarios», afirma.

Sentido de pertenencia

Simons Searchlight está profundamente comprometida con facilitar las conexiones entre los participantes, los investigadores y las comunidades de defensa dedicadas a comprender mejor y apoyar a las familias con diagnósticos genéticos raros del neurodesarrollo.

«Unirse y juntarse», subraya Sills, «nos demuestra que no estamos solos. Ya sea una reunión online con gente de todo el mundo o un grupo local de familias de la misma comunidad genética, desarrollamos amistades profundas y aprendemos a ayudar a nuestra familia.»

Para más información, visite
Foco de búsqueda Simons
.

? Fotos facilitadas por Laura Palmer, Jennifer Sills y Erica Jones.