Donner aux familles les moyens d’agir : Trouver du soutien pour les personnes atteintes de maladies génétiques rares du développement neurologique

Simons Searchlight offre aux familles la possibilité de participer à la recherche, d’interagir avec les scientifiques et d’explorer les traitements potentiels des maladies génétiques rares.

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En 2016, on a diagnostiqué chez Jules, la fille de Jennifer Sills, le syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung (OCNDS), également appelé syndrome lié au CSNK2A1. L’OCNDS touche moins de 200 personnes dans le monde. “La peur ne résumait pas ce que je ressentais”, dit-elle. “Il n’y a pas eu de mots.

Sills n’a pas hésité à prendre des mesures. Elle a contacté Wendy Chung, M.D. Ph.D., une généticienne pédiatrique très respectée et chercheur principal à l’Institut de génétique de l’Université d’Helsinki.
Projecteur Simons
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Simons Searchlight est un programme de recherche mondial qui étudie plus de 180 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont l’OCNDS. Les principaux objectifs de la recherche sont de faire progresser la compréhension scientifique et de fournir gratuitement des données précieuses aux chercheurs.

Le docteur Chung, ainsi que le docteur Volkan Okur, ont joué un rôle crucial dans l’identification de l’OCNDS. Ensemble, ils ont conseillé à Mme Sills de créer une fondation pour aider les familles à faire face à ce diagnostic.

En conséquence, Mme Sills a créé l’organisation de défense des patients CSNK2A1 Foundation, et elle collabore étroitement avec Simons Searchlight. Mme Sills souligne l’importance de la communauté Simons Searchlight, qui apporte réconfort et soutien aux familles atteintes de maladies rares et encourage la collaboration entre les familles et les chercheurs. Les liens facilités par Simons Searchlight sont particulièrement essentiels dans le contexte des maladies génétiques rares.

Certains participants sont atteints de ce que Sills appelle des “maladies ultra-rare”, c’est-à-dire que le nombre de personnes atteintes est extrêmement faible. Ces familles sont motivées pour participer à la recherche et se mettre en contact avec des communautés de défense des patients afin de retrouver un peu d’espoir. “En participant à un programme de recherche international comme Simons Searchlight, les familles apprennent qu’elles ne sont pas dans le même bateau, mais qu’elles sont dans la même tempête.

Partager ses connaissances et être représenté dans la recherche

Plus de 100 familles touchées par l’OCNDS ont partagé leurs antécédents médicaux avec Simons Searchlight. Selon Sills, c’est facile à faire et il y a même une vidéo sur la procédure d’enregistrement. La participation à la recherche est proposée dans les domaines suivants différentes langues dont l’anglais, le français, l’espagnol et le néerlandais. “Plus il y a de personnes inscrites, plus nous avons une vision globale de la maladie”, explique M. Sills.

Les informations recueillies par Simons Searchlight sont précieuses pour les familles et les chercheurs. Les familles reçoivent des rapports trimestriels contenant les données les plus récentes sur leur condition génétique, et les chercheurs ont accès aux données pour les modèles animaux, les essais cliniques et d’autres études. Ces informations collectives contribuent à enrichir les connaissances scientifiques sur chaque pathologie. Sills ajoute : “En répondant aux enquêtes en ligne, les données dépersonnalisées sont partagées avec des chercheurs agréés qui étudient la maladie”.

Laura Palmer est présidente et cofondatrice de la
Fondation du syndrome SHINE
un groupe de défense des patients atteints de synaptopathie liée à la DLG4. Elle confirme bon nombre des points soulevés par M. Sills et souligne le rôle important joué par Simons Searchlight pour les familles ayant reçu un diagnostic de DLG4. “Nous connaissons actuellement 124 personnes atteintes du syndrome SHINE dans le monde entier”, précise-t-elle. Palmer encourage ces familles à participer à l’étude et à être représentées dans la recherche.

Palmer partage tous les nouveaux rapports de données de Simons Searchlight avec ses familles DLG4 et publie les informations sur la page Facebook de SHINE. “En tant que parents, nous voulons des informations pour nos enfants. Comme beaucoup de parents, je n’ai pas de formation scientifique. Travailler en étroite collaboration avec Simon Searchlight nous permet d’obtenir des informations utiles sur une maladie que nous ne comprenions pas. Le fait de disposer de rapports faciles à comprendre de Simons Searchlight permet de prendre du recul et de réduire le sentiment d’isolement que les familles ressentent souvent en raison de la rareté de leur diagnostic.

La participation à la recherche et le partage d’informations constituent une part importante des progrès réalisés dans le domaine des maladies rares et de la défense de ses intérêts. Simons Searchlight facilite cette tâche grâce à un tableau de bord convivial, où les familles peuvent s’inscrire et suivre leurs progrès à leur convenance. “J’ai apprécié le fait de pouvoir procéder par étapes”, explique M. Sills. “Vous pouvez commencer, arrêter et revenir”, ce qui est un élément clé de notre objectif d’accessibilité pour les familles avec des enfants qui peuvent avoir de nombreux besoins.

La connaissance donne du pouvoir : Éclairer le chemin de la découverte

Kaitlyn Singer, chef de projet à Simons Searchlight, est reconnaissante à la communauté des familles participantes et à leur engagement à long terme en faveur de la recherche. “Lorsqu’une famille reçoit un diagnostic, elle nous contacte parce qu’elle cherche des réponses. Il se peut qu’il y ait peu d’informations sur cette maladie rare, qu’ils soient dépassés et qu’ils veuillent trouver du soutien”, explique Mme Singer. Singer les aide à démarrer et les guide à chaque étape de la participation à la recherche, depuis le téléchargement de leur rapport de laboratoire génétique jusqu’au remplissage des questionnaires. “L’implication d’un plus grand nombre de personnes dans nos recherches a un impact plus important à long terme ; elle nous permet d’avoir une meilleure idée de la situation afin d’apprendre et de continuer à aider les autres.

Singer souligne également l’importance du don de sang pour la recherche et invite les participants qui y consentent à fournir un échantillon de sang, qui peut être prélevé localement dans les laboratoires Quest aux États-Unis ou lors de conférences familiales en personne. Ces échantillons peuvent être utilisés par des chercheurs qualifiés pour élargir notre compréhension d’une maladie et contribuer à la création de thérapies et de traitements futurs.

Les conseillers en génétique de Simons Searchlight sont à la disposition des participants pour répondre à toutes les questions relatives à leur diagnostic génétique. Rebecca Smith, conseillère en génétique, a pour mission d’aider les familles à comprendre la complexité de leurs résultats génétiques. “La vitesse à laquelle nous apprenons et la rapidité avec laquelle nous fournissons des réponses à nos familles, par rapport à il y a seulement deux ans, arme nos familles et les chercheurs de connaissances indispensables”, dit-elle.

Le sentiment d’appartenance

Simons Searchlight s’engage à faciliter les liens entre les participants, les chercheurs et les communautés de défense des droits qui s’efforcent de mieux comprendre et de soutenir les familles souffrant de diagnostics génétiques neurodéveloppementaux rares.

“Le fait de s’associer et de se rassembler, souligne Mme Sills, nous montre que nous ne sommes pas seuls. Qu’il s’agisse d’une réunion en ligne avec des personnes du monde entier ou d’un groupe local de familles appartenant à la même communauté génétique, nous développons des amitiés profondes et apprenons à aider notre famille.

Pour plus d’informations, visitez le site
Simons Searchlight
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? Photos fournies par Laura Palmer, Jennifer Sills et Erica Jones.