Dare alle famiglie la possibilità di agire: Trovare sostegno per le persone affette da condizioni genetiche rare del neurosviluppo

Simons Searchlight offre alle famiglie l’opportunità di impegnarsi nella ricerca, interagire con gli scienziati ed esplorare i potenziali trattamenti per le malattie genetiche rare.

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Nel 2016, alla figlia di Jennifer Sills, Jules, è stata diagnosticata la sindrome del neurosviluppo di Okur-Chung (OCNDS), chiamata anche sindrome legata alla CSNK2A1. L’OCNDS colpisce meno di 200 persone a livello globale. “La paura non riassumeva quello che provavo”, dice. “Non ci sono state parole”.

Sills non ha esitato ad agire. Si è rivolta a Wendy Chung, M.D. Ph.D., una genetista pediatrica molto stimata e ricercatrice principale presso
Faro di ricerca Simons
.

Simons Searchlight è un programma di ricerca globale che studia oltre 180 disturbi genetici rari del neurosviluppo, tra cui l’OCNDS. Gli obiettivi principali della ricerca sono l’avanzamento della comprensione scientifica e la fornitura gratuita di dati preziosi ai ricercatori.

Chung, insieme a Volkan Okur, M.D., ha svolto un ruolo cruciale nell’identificazione dell’OCNDS. Insieme, hanno consigliato a Sills di creare una fondazione per assistere le famiglie nella gestione di questa diagnosi.

Di conseguenza, la Sills ha fondato l’organizzazione di difesa dei pazienti CSNK2A1 Foundation e collabora strettamente con Simons Searchlight. Sills sottolinea l’importanza della comunità Simons Searchlight nel fornire conforto e sostegno alle famiglie affette da malattie rare e nel promuovere la collaborazione tra famiglie e ricercatori. I collegamenti facilitati da Simons Searchlight sono particolarmente importanti nel contesto delle malattie genetiche rare.

Alcuni partecipanti sono affetti da quelle che Sills chiama “malattie ultra-rare”, in cui il numero di persone affette da questa condizione è estremamente ridotto. Queste famiglie sono motivate a partecipare alla ricerca e a entrare in contatto con le comunità di difesa dei pazienti per trovare un senso di speranza. “Unendosi a un programma di ricerca internazionale come Simons Searchlight”, dice Sills, “le famiglie imparano che non sono nella stessa identica barca, ma sono nella stessa tempesta”.

Condividere le intuizioni ed essere rappresentati nella ricerca

Oltre 100 famiglie affette da OCNDS hanno condiviso con Simons Searchlight le informazioni sulla loro storia medica. Secondo Sills, è facile da fare e c’è perfino un video sul processo di registrazione. La partecipazione alla ricerca è offerta in lingue diverse tra cui inglese, francese, spagnolo e olandese. “Il maggior numero di persone arruolate ci permette di avere un quadro più ampio della malattia”, spiega Sills.

Le informazioni raccolte da Simons Searchlight sono preziose sia per le famiglie che per i ricercatori. Le famiglie ricevono rapporti trimestrali con i dati più recenti sulla loro condizione genetica e i ricercatori hanno accesso ai dati per i modelli animali, le sperimentazioni cliniche e altri studi. Queste informazioni collettive contribuiscono ad accrescere le conoscenze scientifiche su ciascuna patologia. Sills aggiunge: “Completando i sondaggi online, i dati de-identificati vengono condivisi con i ricercatori autorizzati che studiano la malattia”.

Laura Palmer è presidente e cofondatrice della Fondazione
Fondazione Sindrome SHINE
, un gruppo di difesa dei pazienti affetti da sinaptopatia DLG4-correlata. L’autrice conferma molti dei punti di Sills, sottolineando il ruolo importante che Simons Searchlight ha svolto per le famiglie con diagnosi di DLG4. “Attualmente conosciamo 124 persone affette dalla sindrome SHINE in tutto il mondo”, spiega l’autrice. Palmer incoraggia queste famiglie a partecipare allo studio e a essere rappresentate nella ricerca.

Palmer condivide tutti i nuovi rapporti sui dati Simons Searchlight con le famiglie del DLG4 e pubblica le informazioni sulla pagina Facebook di SHINE. “Come genitori, vogliamo informazioni per i nostri figli. Io e molti altri genitori non abbiamo una formazione scientifica. Lavorare a stretto contatto con Simon Searchlight ci dà utili informazioni su una malattia che non conoscevamo”. I report di Simons Searchlight, di facile comprensione, contribuiscono a fornire una prospettiva e a ridurre il senso di isolamento che le famiglie spesso provano, vista la rarità delle loro diagnosi.

Partecipare alla ricerca e condividere le informazioni è una parte importante del progresso delle malattie rare e della difesa personale. Simons Searchlight semplifica questo compito grazie a un dashboard per i partecipanti di facile utilizzo, dove le famiglie possono iscriversi e seguire i loro progressi a loro piacimento. “Mi piaceva poterlo fare per gradi”, dice Sills. “Si può iniziare, interrompere e tornare indietro”, che è una parte fondamentale della nostra attenzione all’accessibilità per le famiglie con bambini che possono avere molte esigenze.

La conoscenza dà potere: Illuminare il percorso della scoperta

Kaitlyn Singer, responsabile del progetto Simons Searchlight, è grata alla comunità di famiglie partecipanti e al loro impegno a lungo termine nella ricerca. “Quando una famiglia riceve una diagnosi, ci contatta perché è in cerca di risposte. Le informazioni sulla malattia rara possono essere scarse, sono sopraffatti e vogliono trovare sostegno”, spiega Singer. Singer li aiuta a iniziare e li guida in ogni fase della partecipazione alla ricerca, dal caricamento del referto genetico di laboratorio alla compilazione dei sondaggi. “Il coinvolgimento di un maggior numero di individui nella nostra ricerca ha un impatto maggiore nel lungo periodo; ci fornisce un quadro migliore per poter imparare e continuare ad aiutare gli altri”.

Singer sottolinea anche l’importanza della donazione di sangue per la ricerca e invita i partecipanti che danno il loro consenso a contribuire con un campione di sangue, che può essere effettuato localmente presso i laboratori Quest negli Stati Uniti o in occasione di conferenze familiari di persona. Questi campioni possono essere utilizzati da ricercatori qualificati per ampliare la comprensione di una patologia e contribuire alla creazione di terapie e trattamenti futuri.

I consulenti genetici di Simons Searchlight sono prontamente disponibili per aiutare i partecipanti a rispondere a qualsiasi domanda relativa alla loro diagnosi genetica. La consulente genetica Rebecca Smith si occupa di aiutare le famiglie a comprendere la complessità dei loro risultati genetici. “Il ritmo con cui stiamo imparando e la rapidità con cui forniamo le risposte alle famiglie rispetto a soli due anni fa, offre alle famiglie e ai ricercatori le conoscenze di cui hanno bisogno”, afferma l’esperta.

Senso di appartenenza

Simons Searchlight è profondamente impegnata a facilitare i collegamenti tra i partecipanti, i ricercatori e le comunità di sostenitori che si dedicano a una migliore comprensione e al sostegno delle famiglie con diagnosi genetiche rare del neurosviluppo.

“Unirsi e riunirsi”, sottolinea Sills, “ci dimostra che non siamo soli. Che si tratti di un incontro online con persone di tutto il mondo o di un gruppo locale di famiglie della stessa comunità genetica, sviluppiamo amicizie profonde e impariamo come aiutare la nostra famiglia”.

Per ulteriori informazioni, visitare il sito
Simons Searchlight
.

? Foto fornite da Laura Palmer, Jennifer Sills ed Erica Jones.