Capacitando as famílias a agir: Encontrando apoio para pessoas com doenças genéticas raras de neurodesenvolvimento

O Simons Searchlight oferece às famílias a oportunidade de participar de pesquisas, interagir com cientistas e explorar possíveis tratamentos para doenças genéticas raras.

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Em 2016, a filha de Jennifer Sills, Jules, foi diagnosticada com a síndrome de neurodesenvolvimento de Okur-Chung (OCNDS), também chamada de síndrome relacionada ao CSNK2A1. A OCNDS afeta menos de 200 pessoas em todo o mundo. “Assustada não resumia o que eu sentia”, diz ela. “Não houve palavras.”

Sills não hesitou em agir. Ela entrou em contato com Wendy Chung, M.D. Ph.D., uma geneticista pediátrica altamente respeitada e pesquisadora principal da
Holofote Simons
.

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa global que estuda mais de 180 distúrbios genéticos raros do neurodesenvolvimento, incluindo o OCNDS. Os principais objetivos da pesquisa são promover a compreensão científica e fornecer dados valiosos aos pesquisadores sem nenhum custo.

Chung, juntamente com Volkan Okur, M.D., desempenhou um papel crucial na identificação do OCNDS. Juntos, eles aconselharam Sills a criar uma fundação para ajudar as famílias a lidar com esse diagnóstico.

Como resultado, Sills criou a organização de defesa dos pacientes CSNK2A1 Foundation e colabora estreitamente com a Simons Searchlight. Sills enfatiza a importância da comunidade Simons Searchlight para proporcionar conforto e apoio às famílias com doenças raras e promover a colaboração entre famílias e pesquisadores. As conexões facilitadas pelo Simons Searchlight são especialmente vitais no contexto de doenças genéticas raras.

Alguns participantes têm o que Sills chama de “doenças ultra-raras”, em que o número de pessoas com a condição é extremamente pequeno. Essas famílias são motivadas a participar de pesquisas e a se conectar com comunidades de defesa de pacientes para encontrar um senso de esperança. “Ao participar de um programa de pesquisa internacional como o Simons Searchlight”, diz Sills, “as famílias aprendem que não estão exatamente no mesmo barco, mas estão na mesma tempestade”.

Compartilhando percepções e sendo representado na pesquisa

Mais de 100 famílias afetadas pelo OCNDS compartilharam suas informações de histórico médico com a Simons Searchlight. De acordo com Sills, é fácil fazer isso e há até mesmo um vídeo sobre o processo de registro. A participação na pesquisa é oferecida em idiomas diferentes incluindo inglês, francês, espanhol e holandês. “O maior número de pessoas inscritas nos dá uma visão mais ampla da doença”, explica Sills.

As informações coletadas pelo Simons Searchlight são valiosas tanto para as famílias quanto para os pesquisadores. As famílias recebem relatórios trimestrais com os dados mais recentes sobre sua condição genética, e os pesquisadores têm acesso a dados para modelos animais, ensaios clínicos e outros estudos. Essas informações coletivas contribuem para um conjunto maior de conhecimentos científicos sobre cada condição. Sills acrescenta: “Ao preencher pesquisas on-line, os dados não identificados são compartilhados com pesquisadores aprovados que estudam a doença”.

Laura Palmer é presidente e co-fundadora da
Fundação SHINE Syndrome
um grupo de defesa de pacientes para pessoas com sinaptopatia relacionada à DLG4. Ela afirma muitos dos pontos de Sills, enfatizando o importante papel que a Simons Searchlight tem desempenhado para as famílias com diagnóstico de DLG4. “Atualmente, conhecemos 124 pessoas com a síndrome SHINE em todo o mundo”, diz ela. Palmer incentiva essas famílias a participarem do estudo e a serem representadas na pesquisa.

Palmer compartilha todos os novos relatórios de dados do Simons Searchlight com suas famílias DLG4 e publica as informações na página do Facebook do SHINE. “Como pais, queremos informações para nossos filhos. Eu, e muitos dos pais, não temos formação científica. Trabalhar em conjunto com a Simon Searchlight nos dá uma visão útil sobre uma doença que não entendíamos.” Os relatórios fáceis de entender da Simons Searchlight ajudam a oferecer perspectiva e diminuem a sensação de isolamento que as famílias costumam sentir, dada a raridade de seus diagnósticos.

Participar de pesquisas e compartilhar informações é uma parte importante do progresso das doenças raras e da defesa de si mesmo. O Simons Searchlight facilita isso por meio de um painel de controle de participantes fácil de usar, no qual as famílias podem se inscrever e acompanhar seu progresso conforme sua conveniência. “Gostei do fato de poder fazer isso em etapas”, diz Sills. “Você pode começar, parar e voltar”, o que é uma parte fundamental do nosso foco em acessibilidade para famílias com crianças que podem ter muitas necessidades.

O conhecimento capacita: Iluminando o caminho da descoberta

Kaitlyn Singer, gerente de projeto da Simons Searchlight, é grata à comunidade de famílias participantes e ao seu compromisso de longo prazo com a pesquisa. “Quando uma família recebe um diagnóstico, ela entra em contato conosco porque está procurando respostas. Pode haver pouca informação sobre essa doença rara, eles estão sobrecarregados e querem encontrar apoio”, explica Singer. Singer os ajuda a começar e os orienta em cada etapa da participação na pesquisa, desde o upload do relatório do laboratório genético até o preenchimento das pesquisas. “O envolvimento de mais indivíduos em nossa pesquisa tem um impacto maior a longo prazo; ele nos dá uma visão melhor para que possamos aprender e continuar a ajudar os outros.”

Singer também destaca a importância da doação de sangue para a pesquisa e convida os participantes que derem seu consentimento a contribuir com uma amostra de sangue, que pode ser realizada localmente no Quest Labs nos Estados Unidos ou em conferências familiares presenciais. Essas amostras podem ser usadas por pesquisadores qualificados para ampliar nossa compreensão de uma doença e ajudar na criação de futuras terapias e tratamentos.

Os conselheiros genéticos da Simons Searchlight estão prontamente disponíveis para ajudar os participantes com qualquer dúvida relacionada ao seu diagnóstico genético. A conselheira genética Rebecca Smith dedica-se a capacitar as famílias a entender as complexidades de seus resultados genéticos. “A velocidade com que estamos aprendendo e a rapidez com que fornecemos respostas às nossas famílias, em comparação com apenas dois anos atrás, arma nossas famílias e os pesquisadores com o conhecimento tão necessário”, diz ela.

Um senso de pertencimento

A Simons Searchlight está profundamente comprometida em facilitar as conexões entre participantes, pesquisadores e comunidades de defesa dedicadas a entender melhor e apoiar famílias com diagnósticos genéticos raros de neurodesenvolvimento.

“Participar e se reunir”, enfatiza Sills, “nos mostra que não estamos sozinhos. Seja em uma reunião on-line com pessoas de todo o mundo ou em um grupo local de famílias da mesma comunidade genética, desenvolvemos amizades profundas e aprendemos a ajudar nossa família.”

Para obter mais informações, visite
Simons Searchlight
.

? Fotos fornecidas por Laura Palmer, Jennifer Sills e Erica Jones.