La doctora Sylvie Goldman es neuropsicóloga del desarrollo en el Departamento de Neurología del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia. Dirige una clínica sobre la evaluación de los trastornos del neurodesarrollo y se centra en el diagnóstico precoz del trastorno del espectro autista (TEA) en niñas. Investiga los signos motores del autismo, incluida la identificación y caracterización de estereotipias y otros trastornos del movimiento mediante análisis informático automatizado. Colabora con ingenieros informáticos y genetistas pediátricos para aplicar sus investigaciones mediante protocolos presenciales y a distancia con familias de niños con trastornos genéticos de todo el mundo.

Comenzó su carrera clínica en Bruselas (Bélgica), a la que siguieron ocho años en el Centro McCarton de Pediatría del Desarrollo de Nueva York, donde evaluó el desarrollo cognitivo y motor de niños con diversos trastornos. Antes de llegar a la Universidad de Columbia, ocupó un puesto docente en la Facultad de Medicina Albert Einstein, en el Departamento de Neurología y Pediatría, donde fue codirectora del Human Clinical Phenotyping Core.

Durante su formación posdoctoral, también en Albert Einstein, desarrolló y publicó una clasificación muy citada de las estereotipias motoras. Goldman es conferenciante habitual para los médicos residentes de Columbia/NYP y para el programa de posgrado del Teachers College de la Universidad de Columbia. Es profesora del Programa de Psicoterapia para Padres y Lactantes (PIP) del Departamento de Psiquiatría Infantil de la Universidad de Columbia y miembro del Comité de Diversidad e Inclusión del Departamento de Neurología.

Entrevistamos a Sylvie sobre sus últimos proyectos de investigación y su colaboración con Simons Searchlight.

¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight?

En 2015, poco después de incorporarme a la Universidad de Columbia, me presenté a una convocatoria de financiación y presenté una subvención sobre resultados motores a la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Lamentablemente, no obtuvo financiación. Cuando me puse en contacto con Wendy Chung para obtener comentarios más detallados, me invitó a recoger datos motores para mi proyecto en la próxima 16p11.2 Family & Research Conference de Virginia. Me entusiasmó participar y dirigir el proyecto con mi colega Jacqueline Montes, P.T., Ed.D., fisioterapeuta pediátrica experta en trastornos neuromusculares de la Universidad de Columbia. Los resultados se publicaron en 2019.

En 2018, me uní a mi colega neuróloga infantil, Jennifer Bain, M.D. como investigadora de SFARI, y participamos en un estudio de reunión de familias HNRNPH2. Desde entonces, hemos colaborado en varias reuniones familiares de verano presenciales y virtuales y hemos publicado algunos de nuestros resultados en 2021 en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos?

Para mis proyectos basados en las cohortes específicas basadas en genes, 16p11.2 y HNRNPH2, utilicé sobre todo información sobre antecedentes familiares, datos conductuales, diagnósticos psiquiátricos e información genética básica.

Durante la Conferencia Familiar y de Investigación de agosto de 2022 en Baltimore sobre los trastornos genéticos CSNK2A1, HIVEP2, MED13L y SETBP1, recopilamos datos sobre los patrones de marcha de los 4 grupos y planeamos analizar los cambios genéticos específicos.

¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?

Recogimos información sobre la producción del habla y sobre el funcionamiento motor grueso (caminar) de niños con variantes genéticas HIVEP2 y CSNK2A1.

¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a comprender los cambios genéticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?

Hasta ahora, mi objetivo ha sido desarrollar y validar nuestros innovadores protocolos motores mediante tecnologías informáticas. A pesar de mi propia experiencia en la evaluación diagnóstica del TEA, estos estudios no abordan el fenotipo clínico del autismo, sino el perfil motor menos conocido asociado al TEA.

Para el proyecto de la 16p11.2 Family & Research Conference, incluimos participantes con y sin autismo (por ejemplo: portador de un trastorno genético). Cuando se disponía de ellos, también se incluyó a los hermanos no afectados de los participantes como grupos de comparación. Este enfoque nos permitió generar información única sobre este trastorno genético y la relación entre el TEA y el desarrollo motor.

En cuanto al proyecto de evaluación in situ y virtual de la marcha en niños con mutación HNRNPH2, nos centramos en los síntomas motores detallados, incluidas las estereotipias, y tenemos previsto examinar los comportamientos autolesivos.

Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?

Creo firmemente en la colaboración entre científicos y familias para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, lo que nos permite desarrollar tratamientos específicos. Como médico, soy muy consciente de la importancia de conectar con los padres y responder a sus preguntas y motivaciones para implicarse en cada paso del desarrollo de su hijo, incluida la participación en reuniones y proyectos de investigación.

La oportunidad de que las familias afectadas por enfermedades raras se registren en una base de datos les ofrece un sentimiento de comunidad y conexión con expertos que les ayuda a alimentar su esperanza.

Para los investigadores, invitar a los padres a inscribirse en estudios de registro es la forma más eficaz de recopilar datos fiables de alta calidad. El registro ayuda a reducir los tiempos de espera para conocer a una familia con una mutación concreta.

El registro representa una forma única, barata y accesible de recopilar datos en todo el mundo para probar hipótesis y desarrollar modelos animales terapéuticos antes del desarrollo de fármacos humanos. Ofrece a los investigadores acceso a una base de datos más amplia y completa para desarrollar colaboraciones y avanzar en sus conocimientos, al tiempo que pone en contacto a las familias para celebrar reuniones y futuros tratamientos específicos.

¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?

Tengo previsto participar en otras conferencias de la familia Simons Searchlight para seguir probando nuestros actuales y nuevos modelos de marcha motriz y social.

¿Qué tipo de investigación realizó en la Conferencia de Baltimore 2022 de Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)?

Probamos la forma de andar de los niños utilizando una configuración de 5 cámaras, incluida una cámara de alta calidad, un iPad y un iPhone, para medir los marcadores de la forma de andar y evaluar la futura recogida de datos a distancia comparando los datos in situ con los vídeos enviados por los padres después de la reunión.

¿Cómo fue la experiencia para usted? ¿Desea compartir algún momento destacado?

Estoy familiarizada con las reuniones familiares de la comunidad genética y esta experiencia en particular me pareció gratificante e informativa desde el punto de vista social y científico. Esta reunión estuvo especialmente bien organizada, con espacios adecuados para la recogida de datos.