Sylvie Goldman, dottore di ricerca, è neuropsicologa dello sviluppo presso il Dipartimento di Neurologia del Columbia University Irving Medical Center. Dirige una clinica sulla valutazione dei disturbi del neurosviluppo e si concentra sulla diagnosi precoce del disturbo dello spettro autistico (ASD) nelle bambine. Si occupa di ricerca sui segni motori dell’autismo, compresa l’identificazione e la caratterizzazione delle stereotipie e di altri disturbi del movimento mediante l’analisi computerizzata. Collabora con ingegneri informatici e genetisti pediatrici per applicare la sua ricerca utilizzando protocolli in loco e a distanza con le famiglie di bambini con malattie genetiche in tutto il mondo.

La sua carriera clinica è iniziata a Bruxelles, in Belgio, seguita da otto anni al McCarton Center for Developmental Pediatrics di New York, dove ha testato lo sviluppo cognitivo e motorio di bambini con diversi disturbi. Prima di approdare alla Columbia University, ha ricoperto una posizione di facoltà presso l’Albert Einstein College of Medicine nel Dipartimento di Neurologia e Pediatria, dove è stata co-direttrice dello Human Clinical Phenotyping Core.

Durante la sua formazione post-dottorato, sempre all’Albert Einstein, ha sviluppato e pubblicato una classificazione delle stereotipie motorie molto citata. Goldman tiene regolarmente lezioni per gli specializzandi in medicina del Columbia/NYP e per il programma di specializzazione del Teachers College della Columbia University. È docente del Parent-Infant Psychotherapy Program (PIP) presso il Dipartimento di psichiatria infantile della Columbia University e membro del Comitato per la diversità e l’inclusione del Dipartimento di neurologia.

Abbiamo intervistato Sylvie sui suoi ultimi progetti di ricerca e sulla sua collaborazione con Simons Searchlight.

Come è nata la collaborazione con Simons Searchlight?

Nel 2015, poco dopo essere entrato alla Columbia University, ho partecipato a un bando di finanziamento e ho presentato una sovvenzione sugli esiti motori alla Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI). Purtroppo non è stata finanziata. Quando ho contattato Wendy Chung per avere commenti più dettagliati, mi ha invitato a raccogliere dati motori per il mio progetto alla prossima 16p11.2 Family & Research Conference in Virginia. Ero entusiasta di partecipare e di condurre il progetto insieme alla mia collega Jacqueline Montes, P.T., Ed.D., fisioterapista pediatrica esperta in disturbi neuro-muscolari alla Columbia University. I risultati sono stati pubblicati nel 2019.

Nel 2018, mi sono unita alla mia collega neurologa infantile, Jennifer Bain, M.D. come ricercatore SFARI, e abbiamo partecipato a uno studio sulle famiglie HNRNPH2. Da allora, abbiamo collaborato a diversi incontri estivi di famiglie in loco e virtuali e abbiamo pubblicato alcuni dei nostri risultati nel 2021 sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti?

Per i miei progetti basati su coorti specifiche basate sui geni, 16p11.2 e HNRNPH2, ho utilizzato principalmente informazioni sulla storia familiare, dati comportamentali, diagnosi psichiatriche e informazioni genetiche di base.

Durante la Conferenza delle Famiglie e della Ricerca di Baltimora dell’agosto 2022 sui disordini genetici CSNK2A1, HIVEP2, MED13L e SETBP1, abbiamo raccolto dati sui modelli di deambulazione di tutti e 4 i gruppi e abbiamo in programma di analizzare i cambiamenti genetici specifici.

Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genetico specifico?

Abbiamo raccolto informazioni sulla produzione vocale e sul funzionamento della motricità lorda (deambulazione) di bambini con varianti genetiche HIVEP2 e CSNK2A1.

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight ha contribuito alla comprensione delle alterazioni geniche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?

Finora il mio obiettivo è stato quello di sviluppare e convalidare i nostri protocolli motori innovativi utilizzando le tecnologie informatiche. Nonostante la mia esperienza nella valutazione diagnostica dell’ASD, questi studi non riguardano il fenotipo clinico dell’autismo, ma piuttosto il profilo motorio meno noto associato all’ASD.

Per il progetto della 16p11.2 Family & Research Conference, abbiamo incluso partecipanti con e senza autismo (per esempio: portatori di una malattia genetica). Quando disponibile, abbiamo incluso anche i fratelli non affetti dei partecipanti come gruppo di confronto. Questo approccio ci ha permesso di generare informazioni uniche su questo disturbo genetico e sulla relazione tra ASD e sviluppo motorio.

Per quanto riguarda il progetto di valutazione dell’andatura in loco e virtuale nei bambini con mutazione HNRNPH2, ci siamo concentrati sui sintomi motori dettagliati, comprese le stereotipie, e abbiamo in programma di esaminare i comportamenti autolesionistici.

Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?

Credo fermamente in una collaborazione tra scienziati e famiglie per il progresso della comprensione delle malattie rare, che ci permette di sviluppare trattamenti mirati. Come medico, sono perfettamente consapevole dell’importanza di entrare in contatto con i genitori e di rispondere alle loro domande e alle loro motivazioni per essere coinvolti in ogni fase dello sviluppo del loro bambino, compresa la partecipazione a riunioni e progetti di ricerca.

L’opportunità per le famiglie affette da malattie rare di registrarsi in un database offre loro un senso di comunità e di connessione con gli esperti che le aiuta a nutrire la loro speranza.

Per i ricercatori, invitare i genitori a iscriversi agli studi di registro è il modo più efficiente per raccogliere dati affidabili e di alta qualità. Il registro aiuta a ridurre i tempi di attesa per incontrare una famiglia con una particolare mutazione.

Il registro rappresenta un modo unico, a basso costo e accessibile di raccogliere dati in tutto il mondo per verificare le ipotesi e sviluppare modelli animali terapeutici prima dello sviluppo di farmaci umani. Il sistema consente ai ricercatori di accedere a un database più ampio e completo per sviluppare collaborazioni e far progredire le loro conoscenze, mettendo in contatto le famiglie per incontri e futuri trattamenti mirati.

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?

Ho in programma di partecipare ad altre conferenze della famiglia Simons Searchlight per continuare a testare i nostri modelli di andatura motoria e sociale, nuovi e in corso.

Che tipo di ricerca ha svolto alla Conferenza di Baltimora 2022 di Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)?

Abbiamo testato l’andatura dei bambini utilizzando un set di 5 telecamere, tra cui una telecamera di alta qualità, un iPad e un iPhone, per misurare i marcatori dell’andatura e per valutare la futura raccolta di dati a distanza, confrontando i dati in loco con i video inviati dai genitori dopo l’incontro.

Com’è stata l’esperienza per lei? Avete dei punti salienti che vorreste condividere?

Ho familiarità con gli incontri familiari della comunità genetica e ho trovato questa particolare esperienza appagante e informativa dal punto di vista sociale e scientifico. Questo incontro è stato particolarmente ben organizzato con spazi adeguati per la raccolta dei dati.