Sylvie Goldman, Ph.D., é neuropsicóloga do desenvolvimento no Departamento de Neurologia do Centro Médico Irving da Universidade de Columbia. Ela lidera uma clínica de avaliação de distúrbios do neurodesenvolvimento e se concentra no diagnóstico precoce do transtorno do espectro do autismo (TEA) em meninas. Ela faz pesquisas sobre os sinais motores do autismo, incluindo a identificação e a caracterização de estereotipias e outros distúrbios de movimento usando análise computadorizada automatizada. Ela colabora com engenheiros da computação e geneticistas pediátricos para aplicar sua pesquisa usando protocolos locais e remotos com famílias de crianças com distúrbios genéticos em todo o mundo.

Sua carreira clínica começou em Bruxelas, na Bélgica, seguida por oito anos no McCarton Center for Developmental Pediatrics, em Nova York, onde testou o desenvolvimento cognitivo e motor de crianças com diversos distúrbios. Antes de vir para a Universidade de Columbia, ela ocupou um cargo no corpo docente da Faculdade de Medicina Albert Einstein no Departamento de Neurologia e Pediatria, onde foi codiretora do Núcleo de Fenotipagem Clínica Humana.

Durante seu treinamento de pós-doutorado, também no Albert Einstein, ela desenvolveu e publicou uma classificação altamente citada para estereotipias motoras. Goldman é um palestrante regular para os residentes médicos da Columbia/NYP e para o programa de pós-graduação do Teachers College da Columbia University. Ela é professora do Programa de Psicoterapia de Pais e Filhos (PIP) no Departamento de Psiquiatria Infantil da Universidade de Columbia e membro do Comitê de Diversidade e Inclusão do Departamento de Neurologia.

Entrevistamos Sylvie sobre seus projetos de pesquisa mais recentes e sua colaboração com a Simons Searchlight.

Como você começou a colaborar com a Simons Searchlight?

Em 2015, logo após ingressar na Universidade de Columbia, candidatei-me a uma chamada de financiamento e enviei um subsídio sobre resultados motores para a Iniciativa de Pesquisa em Autismo da Fundação Simons (SFARI). Infelizmente, o projeto não foi financiado. Quando entrei em contato com Wendy Chung para obter comentários mais detalhados, ela me convidou para coletar dados motores para o meu projeto na próxima Conferência de Pesquisa e Família 16p11.2, na Virgínia. Fiquei entusiasmado em participar e liderar o projeto com minha colega Jacqueline Montes, P.T., Ed.D., fisioterapeuta pediátrica especialista em distúrbios neuromusculares da Universidade de Columbia. Os resultados foram publicados em 2019.

Em 2018, juntei-me à minha colega neurologista infantil, Jennifer Bain, M.D., como pesquisadora da SFARI, e participamos de um estudo de reunião de famílias HNRNPH2. Desde então, colaboramos em várias reuniões de família de verão virtuais e no local e publicamos alguns de nossos resultados em 2021 no Orphanet Journal of Rare Diseases.

Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos?

Para meus projetos baseados em coortes específicas baseadas em genes, 16p11.2 e HNRNPH2, usei principalmente informações de histórico familiar, dados comportamentais, diagnósticos psiquiátricos e informações genéticas básicas.

Durante a Family & Research Conference de agosto de 2022, em Baltimore, sobre os distúrbios genéticos CSNK2A1, HIVEP2, MED13L e SETBP1, coletamos dados sobre os padrões de marcha em todos os quatro grupos e planejamos analisar alterações genéticas específicas.

Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?

Coletamos informações sobre a produção da fala e a função motora grossa (caminhada) de crianças com variantes genéticas de HIVEP2 e CSNK2A1.

Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou em nossa compreensão das alterações genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?

Até agora, minha meta tem sido desenvolver e validar nossos inovadores protocolos de motores usando tecnologias de computador. Apesar de minha experiência na avaliação diagnóstica do TEA, esses estudos não abordam o fenótipo clínico do autismo, mas sim o perfil motor menos conhecido associado ao TEA.

Para o projeto na 16p11.2 Family & Research Conference, incluímos participantes com e sem autismo (por exemplo, portadores de doenças genéticas). Quando disponível, também incluímos os irmãos não afetados dos participantes como grupos de comparação. Essa abordagem nos permitiu gerar informações exclusivas sobre esse distúrbio genético e a relação entre o TEA e o desenvolvimento motor.

Quanto ao projeto de avaliação da marcha no local e virtual em crianças com mutação HNRNPH2, concentramo-nos em sintomas motores detalhados, inclusive estereotipias, e planejamos analisar os comportamentos autolesivos.

Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?

Acredito firmemente em uma parceria entre cientistas e famílias para o avanço de nossa compreensão das doenças raras, o que nos permite desenvolver tratamentos direcionados. Como médico, tenho plena consciência da importância de me conectar com os pais e responder às suas perguntas e motivações para participar de todas as etapas do desenvolvimento de seus filhos, inclusive participar de reuniões e projetos de pesquisa.

A oportunidade de as famílias afetadas por doenças raras se registrarem em um banco de dados oferece a elas um senso de comunidade e conexão com especialistas que as ajuda a nutrir a esperança.

Para os pesquisadores, convidar os pais a se inscreverem em estudos de registro é a maneira mais eficiente de coletar dados confiáveis e de alta qualidade. O registro ajuda a reduzir o tempo de espera para encontrar uma família com uma mutação específica.

O registro representa uma maneira única, de baixo custo e acessível de coletar dados em todo o mundo para testar hipóteses e desenvolver modelos animais terapêuticos antes do desenvolvimento de medicamentos para humanos. Ele dá aos pesquisadores acesso a um banco de dados maior e mais abrangente para desenvolver colaborações e avançar seus conhecimentos, ao mesmo tempo em que conecta as famílias para reuniões e futuros tratamentos direcionados.

Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?

Pretendo participar de outras conferências da família Simons Searchlight para continuar testando nossos novos e contínuos modelos de marcha social e motora.

Que tipo de pesquisa você fez na Conferência de Baltimore 2022 da Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)?

Testamos a marcha das crianças usando uma configuração de cinco câmeras, incluindo uma câmera de alta qualidade, um iPad e um iPhone, para medir os marcadores de marcha e avaliar a futura coleta remota de dados, comparando os dados no local com os vídeos enviados pelos pais após a reunião.

Como foi a experiência para você? Você tem algum destaque que gostaria de compartilhar?

Estou familiarizado com as reuniões familiares da comunidade genética e achei essa experiência específica gratificante e informativa do ponto de vista social e científico. Essa reunião foi particularmente bem organizada, com espaços apropriados para a coleta de dados.