Un síndrome autista relacionado con SWI/SNF causado por mutaciones de novo en ADNP

Artículo de investigación original de Helsmoortel C., et al. (2014).

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El ADN de una persona se remodela y reempaqueta continuamente a lo largo de la vida. Muchos genes intervienen en diferentes etapas del proceso. ADNP es uno de esos genes. Funciona con un grupo de proteínas denominadas SWI/SNF. Los genes implicados en el proceso de remodelación y reordenación, denominado remodelación de la cromatina, son un área de creciente interés para los investigadores del autismo. Los autores estiman que se produce un cambio genético perjudicial en ADNP en al menos el 0,17% de los casos de autismo. Esto lo convierte en uno de los genes más comunes que se sabía que estaban asociados con el autismo en el momento en que se publicó el artículo, en abril de 2014. En el estudio participaron 5.776 personas con discapacidad intelectual. Se utilizó una prueba denominada secuenciación del exoma completo para detectar una causa genética de su discapacidad intelectual. En este gran grupo, se encontraron 10 personas con cambios en el ADNP, una de las cuales había sido identificada a través de la Colección Simons Simplex.

En este estudio se describe a estas 10 personas. Los 10 tienen un diagnóstico de autismo. Todos tienen algún grado de discapacidad intelectual, de leve a grave. Tres tienen defectos cardíacos congénitos, dos sufren convulsiones y al menos seis niños tienen problemas de visión (son hipermétropes). Varios de ellos presentan diferencias cerebrales que se identificaron mediante una prueba de resonancia magnética, problemas de comportamiento (algunos con TDAH), problemas con articulaciones extremadamente flexibles (lo que se denomina hiperlaxitud), infecciones recurrentes, problemas de alimentación y/o una estatura inferior a la media. Dos personas también presentaron insensibilidad al dolor y problemas gastrointestinales como estreñimiento.