Síndrome de autismo relacionada à SWI/SNF causada por mutações de novo na ADNP

Artigo de pesquisa original de Helsmoortel C., et al. (2014).

Leia o resumo aqui.

O DNA de uma pessoa é continuamente remodelado e reembalado ao longo da vida. Muitos genes estão envolvidos em diferentes etapas do processo. O ADNP é um desses genes. Ele trabalha com um grupo de proteínas chamado SWI/SNF. Os genes envolvidos no processo de remodelação e reempacotamento, chamado de remodelação da cromatina, são uma área de interesse crescente para os pesquisadores do autismo. Os autores estimam que uma alteração genética prejudicial no ADNP ocorre em pelo menos 0,17% dos casos de autismo. Isso o torna um dos genes mais comuns que eram conhecidos por estarem associados ao autismo na época em que o artigo foi publicado, em abril de 2014. Participaram do estudo 5.776 pessoas com deficiência intelectual. Um teste chamado sequenciamento de todo o exoma foi usado para rastrear a causa genética de sua deficiência intelectual. Nesse grande grupo, 10 pessoas apresentaram alterações na ADNP, sendo que uma delas foi identificada por meio da Coleção Simons Simplex.

Essas 10 pessoas são descritas neste estudo. Todos os 10 têm um diagnóstico de autismo. Todos eles têm algum grau de deficiência intelectual, que varia de leve a grave. Três têm defeitos cardíacos congênitos, duas têm convulsões e pelo menos seis crianças têm problemas de visão (são míopes). Vários deles têm diferenças cerebrais que foram identificadas por um exame de ressonância magnética, problemas de comportamento (alguns com TDAH), preocupações com articulações extremamente flexíveis (chamadas de hiperlaxidade), infecções recorrentes, problemas de alimentação e/ou altura menor do que a média. Duas pessoas também apresentaram insensibilidade à dor e problemas gastrointestinais, como constipação.