Un syndrome autistique lié à SWI/SNF causé par des mutations de novo dans ADNP

Article de recherche original de Helsmoortel C., et al. (2014).

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L’ADN d’une personne est continuellement remodelé et reconditionné tout au long de la vie. De nombreux gènes sont impliqués à différentes étapes du processus. L’ADNP est l’un de ces gènes. Il fonctionne avec un groupe de protéines appelées SWI/SNF. Les gènes impliqués dans le processus de remodelage et de reconditionnement, appelé remodelage de la chromatine, constituent un domaine d’intérêt croissant pour les chercheurs sur l’autisme. Les auteurs estiment qu’une modification génétique dommageable de l’ADNP se produit dans au moins 0,17 % des cas d’autisme. Il s’agit donc de l’un des gènes les plus courants que l’on savait associés à l’autisme au moment de la publication de l’article, en avril 2014. 5 776 personnes atteintes de déficience intellectuelle ont participé à l’étude. Un test appelé séquençage de l’exome entier a été utilisé pour rechercher une cause génétique à leur déficience intellectuelle. Dans ce grand groupe, on a constaté que 10 personnes présentaient des changements dans l’ADNP, dont l’une avait été identifiée grâce à la collection Simons Simplex.

Ces 10 personnes sont décrites dans cette étude. Ces dix personnes ont toutes été diagnostiquées autistes. Ils présentent tous un certain degré de déficience intellectuelle, allant de légère à sévère. Trois enfants souffrent de malformations cardiaques congénitales, deux ont des crises d’épilepsie et au moins six enfants ont des problèmes de vision (ils sont hypermétropes). Plusieurs d’entre eux présentent des différences cérébrales identifiées par un test IRM, des problèmes de comportement (certains souffrant de TDAH), des problèmes d’articulations extrêmement souples (appelées hyperlaxité), des infections récurrentes, des problèmes d’alimentation et/ou une taille inférieure à la moyenne. Deux personnes ont également souffert d’insensibilité à la douleur et de problèmes gastro-intestinaux tels que la constipation.