Ressourcen
Dies ist Ihr Ausgangspunkt, um mehr über die genetischen Erkrankungen zu erfahren, die Simons Searchlight untersucht. Wir aktualisieren diese Seiten regelmäßig mit neuen Forschungsergebnissen und Informationen für Familien.
Hier finden Sie einen Überblick über die Art der Informationen, die Sie hier finden:
- Häufig gestellte Fragen: Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight, die Teilnahme an der Forschung und die Registrierung Ihres Kontos.
- Was wir untersuchen: Informationen über die genetischen Varianten, die wir untersuchen.
- Genetik FAQ: Hintergrundinformationen, die Sie benötigen, um Ihre genetischen Laborberichte zu verstehen. Wir befassen uns mit Chromosomen, Genen, Kopienzahlvarianten (CNVs), genetischen Varianten im DNA-Code einer Person und mehr.
- Was ist Autismus?: Informationen über die Merkmale der Autismus-Spektrum-Störung.
- Verwandt: “Your Questions About Autism, Answered”– SPARK, unsere Begleitstudie, bietet klare Antworten auf häufig gestellte Fragen zum Thema Autismus und enthält eine Liste mit vertrauenswürdigen Quellen.
- Profile von Forschern: Interviews, in denen die wichtigen Fortschritte von Forschern vorgestellt werden, die mit Simons Searchlight-Daten arbeiten.
- Wegweisende Interviews: Interviews, die die inspirierende Arbeit von führenden Vertretern von Patientenvertretungsgruppen (PAG) vorstellen.
- Ressourcen zur Vormundschaft: Informationen zur Vormundschaft und zur weiteren Teilnahme an der Forschung bis ins Erwachsenenalter.
- Familienratgeber:
- Ein Leitfaden für Familien: Navigieren im Leben nach einer seltenen genetischen Diagnose: Dieser umfassende Leitfaden führt Familien durch die Schritte vom Erhalt der Diagnose bis zur Suche nach Ressourcen und möglichen Unterstützungssystemen.
- Ein Leitfaden für Familien: Genetische und klinische Diagnosen verstehen: Dieser laienfreundliche Leitfaden hilft Familien, den Unterschied zwischen klinischen und genetischen Diagnosen zu verstehen.
- Gemeinsame Nutzung von Daten: Informationen darüber, wie Sie Ihre Informationen mit einem Datenregister teilen und was Sie erwarten können.
- Librarey: Librarey wurde auf der Grundlage des Disability Resource Guide von Sierra Phillips entwickelt, um Familien die Suche nach den benötigten Informationen zu erleichtern. Es handelt sich um eine suchbasierte Plattform, die Familien mit seltenen Krankheiten und Forscher zusammenbringt, um gemeinsam neue Behandlungsmöglichkeiten zu finden.
- Netzwerk für mutige Eltern: Courageous Parents Network ist eine gemeinnützige Organisation, die Eltern und Betreuer von Kindern mit schweren Erkrankungen durch eine Reihe von Ressourcen und Hilfsmitteln unterstützt und befähigt. Dazu gehören Videos, Podcasts, druckbare Leitfäden, Guided Pathways und Blogs, die Einblicke und Perspektiven sowohl von Familien als auch von pädiatrischen Ärzten bieten.
- Multisensorische Lehrmaterialien: Wir haben eine Reihe von multisensorischen Unterrichtsmaterialien verlinkt, die verschiedene Lernstile unterstützen sollen. Diese Hilfsmittel können dabei helfen, mehrere Sinne – wie Berührung, Sehen und Hören – in die Lernaktivitäten zu integrieren. Für eine persönliche Beratung und maßgeschneiderte Strategien sind Ergotherapeuten die beste Quelle, um in diesem Bereich fachkundige Unterstützung zu bieten.
- Postkarte zum 15-jährigen Jubiläum: Wir freuen uns sehr, 15 Jahre gemeinsamen Fortschritt zu feiern! Laden Sie diese Postkarte herunter, speichern Sie sie oder drucken Sie sie aus, um das Ereignis zu feiern.
- Lehrreiche Videos: Besuchen Sie unseren YouTube-Kanal, um mehr über verschiedene Themen zu erfahren, z. B. wie man bei der Forschung dabei bleibt, Familiengeschichten und Forscherprofile.