WDFY3

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für den WDFY3 Gen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen WDFY3-Genführer

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das WDFY3-Syndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem WDFY3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen.

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Was ist das WDFY3-bezogene Syndrom?

Das WDFY3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im WDFY3-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Genetische Varianten, die zu einem Funktionsverlust von WDFY3 führen, sind mit einem überdurchschnittlich großen Kopf und Autismus verbunden, und die medizinischen Merkmale sind in der Regel mild. Eine genetische Variante (Missense, p.Gly2558Ser) in der PH-Domäne des WDFY3-Gens, Missense, p.Gly2558Ser genannt, wurde mit einer unterdurchschnittlichen Kopfgröße in Verbindung gebracht.

Schlüsselrolle

Das WDFY3-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum von Gehirnzellen.

Symptome

Da das WDFY3-Gen für das Wachstum von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am WDFY3-Syndrom leiden, ein solches:

  • Leichte geistige Behinderung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt

Wie viele Menschen haben das WDFY3-Syndrom?

Bis zum Jahr 2023 hatten Forscher weltweit etwa 73 Menschen mit einer WDFY3-Genvariante gefunden. Bislang wurden in der medizinischen Forschung nur 24 Personen mit medizinischen Details beschrieben. Der erste Fall eines WDFY3-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.

Erfahren Sie mehr über das WDFY3-Syndrom und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten aufgeführten Ressourcen.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews zu WDFY3.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu WDFY3 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen zu WDFY3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird. Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu WDFY3 finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Team von Simons Searchlight dabei, mehr über genetische Veränderungen bei WDFY3 zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Geschichten von WDFY3-Familien :

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Frühere vierteljährliche Berichte