WDFY3
Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für den WDFY3 Gen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen WDFY3-Genführer
Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über das WDFY3-Syndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem WDFY3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und bietet wichtige Erkenntnisse aus der Vineland-3-Umfrage. Er zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen.
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Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das WDFY3-bezogene Syndrom?
Das WDFY3-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im WDFY3-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Genetische Varianten, die zu einem Funktionsverlust von WDFY3 führen, sind mit einem überdurchschnittlich großen Kopf und Autismus verbunden, und die medizinischen Merkmale sind in der Regel mild. Eine genetische Variante (Missense, p.Gly2558Ser) in der PH-Domäne des WDFY3-Gens, Missense, p.Gly2558Ser genannt, wurde mit einer unterdurchschnittlichen Kopfgröße in Verbindung gebracht.
Schlüsselrolle
Das WDFY3-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum von Gehirnzellen.
Symptome
Da das WDFY3-Gen für das Wachstum von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am WDFY3-Syndrom leiden, ein solches:
- Leichte geistige Behinderung
- Entwicklungsverzögerung
- Autismus-Spektrum-Störung
- Sprachliche Verzögerung
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
Wie viele Menschen haben das WDFY3-Syndrom?
Bis zum Jahr 2023 hatten Forscher weltweit etwa 73 Menschen mit einer WDFY3-Genvariante gefunden. Bislang wurden in der medizinischen Forschung nur 24 Personen mit medizinischen Details beschrieben. Der erste Fall eines WDFY3-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.
Erfahren Sie mehr über das WDFY3-Syndrom und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten aufgeführten Ressourcen.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – WDFY3 Facebook Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen – WDFY3
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für WDFY3.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für WDFY3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über WDFY3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach WDFY3-Artikeln finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von WDFY3 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten