SETBP1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SETBP1 Haploinsuffizienz Störung stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SETBP1 Haploinsufficiency Disorder Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die SETBP1-Haploinsuffizienz-Störung, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der SETBP1-Haploinsuffizienz-Störung oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

 

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Was ist eine SETBP1-Haploinsuffizienz-Störung?

Die SETBP1-Haploinsuffizienz-Krankheit tritt auf, wenn es Veränderungen im SETBP1 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Problematische genetische Varianten in SETBP1 können andere Erkrankungen verursachen, darunter das Schinzel-Giedion-Syndrom und SETBP1-bezogene Störungen. Die folgenden Informationen konzentrieren sich auf genetische Varianten, die zu einer SETBP1-Haploinsuffizienz-Störung führen.

Schlüsselrolle

Das SETBP1-Gen ist wichtig für die Funktion und Entwicklung von Gehirnzellen.

Symptome

Da das SETBP1-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Störung der Sprache und des Sprechens
  • Autismus
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Niedriger Muskeltonus
  • Fieberkrämpfe
  • Schlafprobleme
  • Sehprobleme, die oft eine Brille erfordern
  • Herausforderungen bei der Ernährung
  • Übermäßiges Sabbern

Wie viele Menschen haben eine SETBP1-Haploinsuffizienz-Störung?

Bis zum Jahr 2025 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 235 Menschen mit einer SETBP1-Haploinsuffizienz-Störung identifiziert.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für SETBP1 halpoinsufficiency disorder an.

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Präsentationen

Simons Searchlight Familienforschungskonferenz 2022 Register Update

Register Update Slide Deck

Simons Searchlight Family & Research Konferenz 2021 SETBP1 Virtuelle Konferenz

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Simons Searchlight Family & Research Konferenz 2020 SETBP1 Virtuelle Konferenz

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im SETBP1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über SETBP1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SETBP1-Artikeln kann hier durchgeführt werden. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies Original research article by R. Acuna-Hidalgo et al. (2017). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Verfeinernde Analysen der Kopienzahlvariation identifizieren spezifische Gene, die mit Entwicklungsverzögerungen in Verbindung stehen Original-Forschungsartikel von B.P. Coe et al. (2014). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SETBP1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

TIGER-Studie

Das Autism Center der University of Washington versucht, die medizinischen, lern- und verhaltensbezogenen Merkmale von Menschen mit Veränderungen in SETBP1 besser zu verstehen . Klicken Sie hier, um mehr über diese Möglichkeit zu erfahren.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus SETBP1 Familien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte