PHIP

Die Informationen für diese Zusammenfassung des PHIP-assoziiertes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen PHIP-Gen-Leitfaden

Der Online-Gene-Guide enthält weitere Informationen über PHIP, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PHIP-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das PHIP-assoziierte Syndrom wird auch als Chung-Jansen-Syndrom. Auf dieser Webseite werden wir die Bezeichnung PHIP-assoziiertes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten abzudecken.

Was ist das PHIP-bezogene Syndrom?

Ein PHIP-assoziiertes Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im PHIP- Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Das PHIP-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Zellwachstum.

Symptome

Da das PHIP-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem PHIP-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:

  • Globale Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Lernbehinderungen
  • Merkmale von Autismus
  • Ängste
  • Aggression
  • Impulsivität
  • Stimmungsschwankungen
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Niedriger Muskeltonus
  • Fettleibigkeit
  • Fragen zur Vision

Wie viele Menschen leiden an einem PHIP-assoziierten Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 waren in der medizinischen Forschung weltweit etwa 103 Personen mit Veränderungen im PHIP-Gen beschrieben worden. Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit der Verbesserung des Zugangs zu Gentests weitere Betroffene mit diesem Syndrom identifiziert werden können.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews zu PHIP.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu PHIP vor, wir fügen jedoch neue Ressourcen auf unserer Website hinzu, sobald diese verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über PHIP sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst sowohl medizinische als auch wissenschaftliche Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach PHIP-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team dabei, mehr über genetische Veränderungen bei PHIP zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Uns liegen derzeit keine Erfahrungsberichte von Familien mit P HIP vor.

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