16p11.2 Duplikation (distal)

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 16p11.2 distales Duplikationssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen 16p11.2 Distal Duplication Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die distale Duplikation 16p11.2, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der distalen Duplikation 16p11.2 oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das distale Duplikationssyndrom 16p11.2?

Manchmal werden Menschen mit zusätzlichen oder fehlenden Chromosomenabschnitten geboren. Das distale Duplikationssyndrom 16p11.2 tritt auf, wenn jemand ein zusätzliches Stück des Chromosoms 16, eines der 46 Chromosomen des Körpers, hat.

In Ihrem genetischen Bericht finden Sie vielleicht die Worte distal und proximal. Die distale Region von 16p11.2 liegt zwischen Break Point 2 (BP2) und Break Point 3 (BP3) des Chromosoms. Die proximale Region liegt zwischen Break Point 4 (BP4) und Break Point 5 (BP5).

Schlüsselrolle

Gene innerhalb der 16p11.2 distalen Region sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die distale Region 16p11.2 für die ordnungsgemäße Funktion des Gehirns wichtig ist, können einige Menschen mit dem Syndrom der distalen 16p11.2-Duplikation leiden:

  • Autismus
  • Sprachliche Verzögerung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Ängste
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Schizophrenie
  • Geringes Gewicht und eine kleine Kopfgröße
  • Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt

Wie viele Menschen haben das Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2?

Ab 2025 werden über 100 Menschen mit 16p11.2 distalen Duplikation Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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Info Zusammenfassung

Laden Sie hier eine kurze Zusammenfassung der 16p11.2-Kopienzahlvariante herunter.

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 16p11.2 distale Duplikationen.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über 16p11.2 Distale Duplikation zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.

Die verfügbaren Informationen über die distale Duplikation 16p11.2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die distale Duplikation 16p11.2 finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über 16p11.2 Distale Duplikationen zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Geschichten aus Familien mit distaler 16p11.2-Duplikation :

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Frühere vierteljährliche Berichte