Forschungsprozess

 

Nehmen Sie am Simons Searchlight Forschungsprogramm teil

Um an Simons Searchlight teilzunehmen, müssen Sie:

  • Sie haben eine bestätigte genetische Diagnose aus unserer Liste der in Frage kommenden genetischen Erkrankungen.
  • Halten Sie eine Kopie des genetischen Laborberichts Ihres Kindes oder Ihres Angehörigen bereit.
  • Sie müssen in der Lage sein, eine der folgenden Sprachen zu sprechen: Englisch, Niederländisch, Französisch, Deutsch, Italienisch, Portugiesisch oder Spanisch.

Wenn Sie diese drei Kriterien erfüllen, können Sie an unserer Forschungsstudie teilnehmen und Informationen über Online-Umfragen weitergeben sowie optional eine Blutprobe spenden. Bitte lesen Sie weiter, um mehr über die Teilnahmeschritte zu erfahren und darüber, wie Ihre Beteiligung dazu beitragen kann, das wissenschaftliche Verständnis zu fördern.

Lesen Sie außerdem die Studienbroschüre um einen detaillierten Überblick über Simons Searchlight zu erhalten und darüber, wie wir Familien und Forscher unterstützen.

*Simons Searchlight ist in mehreren Sprachen verfügbar: Wenn Sie eine andere Sprache als Englisch sprechen, klicken Sie hier, um mehr darüber zu erfahren, wie Sie in Ihrer bevorzugten Sprache teilnehmen können.

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Beteiligungsprozess

Step 1

Online anmelden

Erstellen Sie ein Konto für sich selbst. Die Daten werden sicher gespeichert, ohne identifizierbare Informationen. Lesen Sie mehr über unsere Verpflichtung zur Datensicherheit.

Step 2

Einwilligung in die Forschungsteilnahme

Zustimmung zur Weitergabe Ihrer Daten, zur Abgabe einer optionalen Blutprobe und zur Kontaktaufnahme für zukünftige Forschungsstudien.

Step 3

Kind mit genetischer Störung und anderem biologischen Elternteil hinzufügen

Wenn Sie ein Kind haben, das eine genetische Störung hat, fügen Sie es hinzu und füllen Sie seine Einwilligung aus. Sie können auch den anderen biologischen Elternteil dazu einladen.

Step 4

Einreichen eines Laborberichts

Laden Sie Ihren oder den genetischen Laborbericht Ihres Kindes hoch. Unser Genetik-Team wird sie überprüfen, um sicherzustellen, dass Sie an der richtigen Stelle sind.

Step 5

Teilen Sie Ihre Krankengeschichte mit

In der jährlichen Anamneseerhebung werden Fragen zu allen medizinischen und entwicklungsbezogenen Problemen der Person mit der genetischen Erkrankung gestellt.

Step 6

Online-Umfragen durchführen

Überprüfen Sie Ihr Simons Searchlight Dashboard auf Umfragen. Bleiben Sie auf dem Laufenden, indem Sie die Simons Searchlight-E-Mails lesen und uns auf
sozialen Medien
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Step 7

Stellen Sie eine Stichprobe für zukünftige Forschung bereit

Bei Interesse kann Ihre Familie an einer Blutabnahme teilnehmen. Die Wissenschaftler können diese Proben verwenden, um mehr über die genetische Störung zu erfahren.

Step 8

Weiter mitmachen

Wir fügen der Studie regelmäßig Umfragen hinzu, und einige Umfragen werden jedes Jahr wiederholt, zusammen mit einer Nachbefragung zur Krankengeschichte. Wir alle lernen mehr, wenn wir Veränderungen im Laufe der Zeit verfolgen.

Laden Sie die oben beschriebenen Schritte des Forschungsprozesses als PDF oder PNG herunter.