WAC
As informações para este resumo da síndrome relacionada à WAC vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo de genes da WAC
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a WAC, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à WAC ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao WAC também é chamada de síndrome de DeSanto-Shinawi ou deficiência intelectual relacionada à WAC. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome relacionada à WAC para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada à WAC?
A síndrome relacionada ao WAC ocorre quando há alterações no gene WAC. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína WAC desempenha um papel importante no reparo do DNA depois que ele é danificado.
Sintomas
Como o gene WAC é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao WAC têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento da fala
- Convulsões
- Autismo
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Ansiedade
- Comportamentos de agressão e automutilação
- Problemas de alimentação e constipação
- Defeitos na estrutura do coração
- Tônus muscular baixo
- Problemas respiratórios
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à WAC?
Até 2025, cerca de 102 pessoas com a síndrome relacionada à WAC foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo doWAC no Facebook
- Site da Síndrome de DeSanto Shinawi – dessh.org
– Síndrome de DeSanto Shinawi – Página do Facebook
– Síndrome de DeSanto Shinawi – Twitter - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
WAC
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews de WAC.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para a WAC, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a WAC são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos da WAC pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da WAC participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
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