USP9X
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao USP9X vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia de genes USP9X completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a USP9X, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à USP9X ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao USP9X também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X 99. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao USP9X para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao USP9X?
A síndrome relacionada ao USP9X ocorre quando há alterações no gene USP9X. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene USP9X desempenha um papel fundamental no crescimento inicial do cérebro.
Sintomas
Como o gene USP9X é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao USP9X têm:
- Deficiência intelectual
- Baixa estatura
- Deficiência de linguagem
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Dificuldades de alimentação
Quantas pessoas têm a síndrome do USP9X?
A partir de 2024, pelo menos 110 pessoas com síndromerelacionada ao USP9X foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook da USP9X
- Banco de Dados de Genes de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – USP9X
- NDD GeneHub – USP9X
- Sitedo gene SFARI – USP9X
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o USP9X, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o USP9X são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médica quanto científica. A busca no PubMed por artigos sobre o USP9X pode ser feita aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do USP9X participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias USP9X .
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