TLK2

As informações contidas neste resumo sobre síndrome relacionada ao TLK2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene TLK2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a TLK2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à TLK2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao TLK2 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 57. Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao TLK2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada à TLK2?

A síndrome relacionada ao TLK2 ocorre quando há alterações no gene TLK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene TLK2 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene TLK2 é importante para a atividade cerebral, as pessoas com síndrome relacionada ao TLK2 podem apresentar:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual leve a moderada
  • Atraso do motor
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Transtorno obsessivo compulsivo
  • Acessos de raiva
  • Ansiedade
  • Problemas gastrointestinais
  • Andar na ponta dos pés
  • Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
  • Problemas de visão

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à TLK2?

Até 2026, cerca de 103 pessoas com síndrome relacionada ao TLK2 foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o gene TLK2 e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há nenhuma página do GeneReviews sobre o TLK2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o TLK2, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o TLK2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre TLK2 aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas no TLK2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias das famílias do TLK2 :

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

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Relatórios trimestrais anteriores