TBR1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao TBR1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a TBR1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à TBR1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

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O que é a síndrome relacionada ao TBR1?

A síndrome relacionada ao TBR1 ocorre quando há alterações no gene TBR1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O TBR1 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene TBR1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TBR1 têm:

Transtorno do espectro do autismo
Atraso na fala e na linguagem
Atraso global no desenvolvimento
Deficiência intelectual
Caminhada atrasada
Atraso na fala ou ausência de fala
Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TBR1?

A partir de 2024, pelo menos 61 pessoas com síndromerelacionada ao TBR1 foram identificadas em uma clínica médica.

Recursos de suporte

Comunidade Simons Searchligh – GrupoTBR1 no Facebook
Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – TBR1
Site da síndrome de TBR1

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para TBR1.

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para o TBR1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o TBR1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o TBR1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do TBR1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Histórias de família

Histórias de TBR1 famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores