SCN1B
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SCN1B vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SCN1B
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SCN1B, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SCN1B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada ao SCN1B também é chamada de fibrilação atrial familiar 13 (ATFB13), encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 52 (DEE52) e epilepsia generalizada com convulsões febris mais tipo 1 (GEFSP1). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SCN1B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SCN1B?
A síndrome relacionada ao SCN1B ocorre quando há alterações no gene SCN1B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SCN1B desempenha um papel importante na função cerebral.
Sintomas
Como o gene SCN1B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SCN1B têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Síndrome de Brugada, que é uma doença que causa batimentos cardíacos anormais
- Epilepsia generalizada com convulsões febris
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SCN1B?
Até 2024, pelo menos 100 pessoas com síndromerelacionada ao SCN1B foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
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- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo SCN1B no Facebook
- NDD GeneHub – SCN1B
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há nenhuma página no GeneReviews sobre o SCN1B.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o SCN1B, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a SCN1B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre SCN1B pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas no gene SCN1B participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.