PPP2R1A

Abaixo está um resumo da síndrome relacionada ao PPP2R1A observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PPP2R1A, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados ao PPP2R1A ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao PPP2R1A também é chamada de transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao PPP2R1A ou síndrome de Houge-Janssens 2. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome relacionada ao PPP2R1A para englobar a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome relacionada ao PPP2R1A?

PPP2R1A-ocorre quando há alterações no gene PPP2R1A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O PPP2R1A desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais. O gene é chamado de PPP2R1Ae a proteína é chamada de proteína fosfatase 2A (PP2AA).

Sintomas

Como o PPP2R1A é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm o gene PPP2R1A-têm:

  • Atraso global no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Caminhada atrasada
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Tamanho da cabeça maior do que a média ou tamanho da cabeça pequeno
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Comportamento autolesivo ou destrutivo
  • Autismo
  • Ansiedade
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Problemas de alimentação
  • Problemas cardíacos

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP2R1A?

A partir de 2024, pelo menos 50 pessoas com PPP2R1A-foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Dá uma olhada nas GeneReviews sobre o PPP2R1A.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o PPP2R1A, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o PPP2R1A são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. A pesquisa no PubMed por artigos sobre o PPP2R1A pode ser feita aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PPP2R1A participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de famílias com PPP2R1A :

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Relatórios trimestrais anteriores