Associação da variante missense p.Arg203Trp no PACS1 como causa de deficiência intelectual e convulsões
Artigo de pesquisa original de D. Stern et al. (2017).
Leia o resumo aqui.
Este artigo usou um banco de dados da Fundação Simons para identificar oito novas pessoas com deficiência intelectual associada ao PACS1. Essas oito pessoas têm a mesma alteração de novo no PACS1 que as 19 identificadas anteriormente e apresentam graus variados de deficiência intelectual e de desenvolvimento, bem como as características faciais agora reconhecíveis. Veja a tabela abaixo que resume os resultados relatados nesses artigos.
| Recurso clínico | Número de indivíduos com recurso | Porcentagem (%) |
| Deficiência intelectual/atraso no desenvolvimento | 27/27 | 100 |
| Fala anormal | 27/27 | 100 |
| Diferenças nas características faciais | 27/27 | 100 |
| Convulsões | 17/27 | 63 |
| Anormalidades cardíacas | 12/27 | 44 |
| Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) | 8/27 | 30 |
**As diferenças nas características faciais incluem, mas não se limitam a:
- Fissuras palpebrais inclinadas para baixo
- Boca larga
- Lábio superior fino
- Orelhas proeminentes
- Ponta bulbosa no nariz
- Sobrancelhas arqueadas
- Cílios longos