NSD1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao NSD1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene NSD1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a NSD1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à NSD1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao NSD1 também é chamada de síndrome de Sotos. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao NSD1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao NSD1?
A síndrome relacionada ao NSD1 ocorre quando há alterações no gene NSD1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NSD1 tem um papel fundamental no funcionamento básico da célula.
Sintomas
Como o gene NSD1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com síndrome relacionada ao NSD1 apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Crescimento excessivo em altura e/ou tamanho da cabeça
- Problemas comportamentais, incluindo autismo
- Idade óssea avançada
- Problemas na estrutura do coração e dos rins
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Articulações hipermóveis
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NSD1?
Até 2026, mais de 900 pessoas com síndrome relacionada ao gene NSD1 já foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook NSD1
- Site da Associação de Apoio à Síndrome de Sotos – sotossyndrome.org – Página do Facebook da Associação de Apoio à Síndrome de Sotos
- Banco de Dados de Genes de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – NSD1
- NDD GeneHub – NSD1
- Site doSFARI Gene – NSD1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Veja os GeneReviews sobre a Síndrome de Sotos.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o NSD1, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que eles ficarem disponíveis. As informações disponíveis sobre o NSD1 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
- Tatton-Brown K. e cols. GeneReviews, (2019). Síndrome de Sotos,
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
.
As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o NSD1 aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do NSD1 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias NSD1. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!