NLGN2
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao NLGN2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene NLGN2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NLGN2, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao NLGN2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao NLGN2 também é chamada de Transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao NLGN2. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao NLGN2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao NLGN2?
A síndrome relacionada ao NLGN2 ocorre quando há alterações no gene NLGN2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NLGN2 desempenha um papel importante no desenvolvimento de conexões no cérebro.
Sintomas
Como o gene NLGN2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN2 têm:
- Autismo
- Tônus muscular abaixo da média
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Transtorno obsessivo-compulsivo
- Ansiedade
- Agressão
- Convulsões
- Obesidade
- Esquizofrenia
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NLGN2?
A partir de 2025, cerca de 32 pessoas com uma variante genética no gene NLGN2 foram identificadas em pesquisas médicas. Isso inclui pessoas que têm uma variante genética de significado incerto.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoNLGN2 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para NLGN2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a NLGN2, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a NLGN2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NLGN2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do NLGN2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de NLGN2
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