NLGN2

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao NLGN2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene NLGN2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NLGN2, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao NLGN2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao NLGN2 também é chamada de Transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao NLGN2. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao NLGN2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao NLGN2?

A síndrome relacionada ao NLGN2 ocorre quando há alterações no gene NLGN2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene NLGN2 desempenha um papel importante no desenvolvimento de conexões no cérebro.

Sintomas

Como o gene NLGN2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN2 têm:

  • Autismo
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Transtorno obsessivo-compulsivo
  • Ansiedade
  • Agressão
  • Convulsões
  • Obesidade
  • Esquizofrenia

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NLGN2?

A partir de 2025, cerca de 32 pessoas com uma variante genética no gene NLGN2 foram identificadas em pesquisas médicas. Isso inclui pessoas que têm uma variante genética de significado incerto.

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há nenhuma página do GeneReviews sobre o NLGN2.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o NLGN2, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o NLGN2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre NLGN2 aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajuda a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do NLGN2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história das famílias da NLGN2 .

Clique aqui para compartilhar a história da sua família!