HNRNPK
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à HNRNPK vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o HNRNPK, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao HNRNPK ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada à HNRNPK também é chamada de síndrome de Au-Kline. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à HNRNPK para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao HNRNPK?
A síndrome relacionada ao HNRNPK ocorre quando há alterações no gene HNRNPK. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene HNRNPK pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene HNRNPK pode ser importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao HNRNPK têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso ou dificuldade para falar
- Defeitos cardíacos
- Rins que não conseguem se esvaziar completamente, fazendo com que inchem com a urina, também chamado de hidronefrose
- Dificuldades de alimentação
- Articulações do quadril que não se formaram adequadamente, também chamadas de displasia do quadril
- Problemas de crescimento, como altura menor que a média
- Tônus muscular baixo
- Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Perda auditiva
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HNRNPK?
Até 2025, cerca de 76 pessoas no mundo com uma variante genética do HNRNPK foram incluídas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- Conexão dos pais relacionada à HNRNP – grupo do Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews para HNRNPK.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPK participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.