HNRNPD
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao HNRNPD vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a HNRNPD, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à HNRNPD ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao HNRNPD?
A síndrome relacionada ao HNRNPD ocorre quando há alterações no gene HNRNPD. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína HNRNPD se liga a uma molécula na célula chamada RNA. O RNA é produzido a partir de uma sequência de DNA e é necessário para que a célula produza proteínas. O gene HNRNPD pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene HNRNPD pode ser importante no desenvolvimento, algumas pessoas podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Problemas emocionais ou comportamentais
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Convulsões
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HNRNPD?
Até 2025, cerca de 13 pessoas no mundo com uma variante genética HNRNPD foram identificadas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- Conexão dos pais relacionada à HNRNP – grupo do Facebook
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPD participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
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