DLG4

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao DLG4 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia de genes DLG4 completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a DLG4, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à DLG4 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao DLG4 também é chamada de distúrbios do sono, hipotonia, deficiência intelectual, distúrbio neurológico e epilepsia (SHINE), sinaptopatia DLG4ou transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 62. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à DLG4 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada à DLG4?

A síndrome relacionada ao DLG4 ocorre quando há alterações no gene DLG4. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene DLG4 contém as instruções para a produção de uma proteína chamada PSD-95. A proteína PSD-95 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. Essa comunicação ocorre nos espaços entre as células cerebrais chamados sinapses.

Sintomas

Como o gene DLG4 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DLG4 têm:

  • Atrasos no desenvolvimento na primeira infância
  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Problemas comportamentais
  • Problemas oculares e de visão
  • Tônus muscular baixo
  • Desafios do sono
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à DLG4?

Até 2026, cerca de 134 pessoas com a síndrome relacionada à DLG4 foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o DLG4 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • Fundação HOPE for Harvey
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews do DLG4.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o DLG4, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre a DLG4 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.

Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o DLG4 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

Abaixo está um resumo do gene DLG4 observado na seguinte publicação de pesquisa:

  • Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M.M., Gómez-Andrés, D. et al. DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder. Genet Med 23, 888-899 (2021).[Nature] [02/2021].
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do DLG4 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de DLG4 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

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Relatórios trimestrais anteriores