Deleção de 2p16.3

As informações para este resumo da síndrome de deleção 2p16.3 ou distúrbio relacionado ao NRXN1 foram observadas em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 2p16.3, como a chance de você ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à deleção 2p16.3 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

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O que é a síndrome de deleção 2p16.3 ou transtorno relacionado ao NRXN1?

A síndrome de deleção 2p16.3 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 2, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

A síndrome de deleção 2p16.3 também é chamada de transtorno relacionado ao NRXN1. Ambas as condições são causadas por uma deleção no gene NRXN1, que está ausente quando uma pessoa tem uma deleção 2p16.3. Na síndrome de deleção 2p16.3 ou no distúrbio relacionado ao NRXN1, há uma cópia não funcional ou ausente do gene NRXN1.

Há uma condição diferente chamada síndrome 2 semelhante à de Pitt Hopkins, que ocorre quando uma pessoa tem dois genes NRXN1 que não funcionam ou estão ausentes. genes NRXN1 que não estão funcionando ou estão ausentes.

Função-chave

A região 2p16.3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de habilidades de comunicação, habilidades sociais e habilidades de aprendizado.

Sintomas

Como a região 2p16.3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 2p16.3 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala e na linguagem
  • Autismo
  • Outros problemas de comportamento, como o transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Tônus muscular baixo
  • Problemas respiratórios
  • Prisão de ventre
  • Esquizofrenia

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 2p16.3?

Até 2024, pelo menos 186 pessoas com síndrome dedeleção 2p16.3 foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 2p16.3 Deletion.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 2p16.3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 2p16.3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 2p16.3 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da deleção 2p16.3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

Histórias de Deleção 2p16.3 famílias.

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Relatórios trimestrais anteriores