Deleção de 16p12.2
As informações para este resumo da Síndrome de deleção 16p12.2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene de deleção 16p12.2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 16p11.2, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção 16p11.2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome de deleção 16p12.2 também é chamada de microdeleção 16p12.2. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 16p12.2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome de deleção 16p12.2?
A síndrome de deleção 16p12.2 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.
Função-chave
A região 16p12.2 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como a região 16p12.2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 16p12.2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Crescimento lento
- Problemas comportamentais, como autismo, transtorno bipolar, depressão e esquizofrenia
- Convulsões
- Alterações na estrutura do coração
- Problemas de sono
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p12.2?
Até 2024, mais de 150 pessoas com síndrome dedeleção 16p12.2 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook sobre a deleção 16p12.2
- Exclusivo – Guia de exclusão de 16p12.2
GeneReviews
Os GenesReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Dê uma olhada no GeneReviews sobre as deleções 16p12.2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 16p12.2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 16p12.2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 16p12.2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da deleção 16p12.2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Histórias de Deleção 16p12.2 famílias:
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Relatórios trimestrais anteriores