DEAF1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada à DEAF1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene DEAF1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a DEAF1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à DEAF1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao DEAF1 também é chamada de Síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à DEAF1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa. Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada à DEAF1?
A síndrome relacionada ao DEAF1 ocorre quando há alterações no gene DEAF1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Nas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DEAF1, a alteração do gene DEAF1 geralmente ocorre em uma parte específica do gene chamada domínio “SAND”. Essa parte do gene desempenha um papel fundamental na capacidade do DEAF1 de controlar outros genes.
Função-chave
O gene DEAF1 controla outros genes que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento inicial do cérebro.
Sintomas
Como o gene DEAF1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DEAF1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Deficiência na fala
- Autismo
- Desafios de caminhada
- Dificuldades para dormir
- Convulsões
- Prisão de ventre
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à DEAF1?
Até 2025, mais de 36 pessoas com a síndrome relacionada à DEAF1 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- Famílias de DAND (DEAF1 e Transtornos Relacionados ao Neurodesenvolvimento) – GrupoDEAF1 no Facebook
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoDEAF1 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para DEAF1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre DEAF1, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a DEAF1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre DEAF1 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da DEAF1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de DEAF1
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