Síndrome relacionada ao WDFY3
O que é a síndrome relacionada ao WDFY3?
A síndrome relacionada ao WDFY3 ocorre quando há alterações no gene WDFY3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene WDFY3 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene WDFY3 é importante para o crescimento das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao WDFY3 têm:
- Deficiência intelectual
- Transtorno do espectro do autismo
- Atraso na fala
O que causa a síndrome relacionada ao WDFY3?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene WDFY3: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o WDFY3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao WDFY3 geralmente é resultado de uma alteração de novo no WDFY3. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene WDFY3 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao WDFY3 ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene WDFY3
Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene WDFY3?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao WDFY3 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao WDFY3?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao WDFY3 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao WDFY3, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao WDFY3.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao WDFY3 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao WDFY3, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao WDFY3?
Até 2019, os médicos haviam encontrado menos de 12 pessoas no mundo com alterações no gene WDFY3. O primeiro caso de síndrome relacionada ao WDFY3 foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao WDFY3 têm uma aparência diferente?
A síndrome relacionada ao WDFY3 é muito rara. Ainda não sabemos se isso afeta a aparência das pessoas.
Como a síndrome relacionada ao WDFY3 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao WDFY3.
Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao WDFY3 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao WDFY3
Comportamento
Algumas pessoas fazem movimentos repetidos.
Discurso
Alguns têm atraso de linguagem.
Aprendizagem
Alguns têm deficiência intelectual.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao WDFY3
Cérebro
Algumas pessoas têm convulsões.
Preocupações motoras
Alguns têm atrasos motores.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre a WDFY3 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wdfy3
- GrupoSimons Searchlight no Facebook – www.facebook.com/groups/662491990927342
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao WDFY3. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Guo H. et al. Molecular Autism, 9, 64, (2018). Mutações hereditárias e múltiplas de novo em genes de risco de autismo/atraso no desenvolvimento sugerem um modelo multifatorial www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30564305
- Napoli E. et al. Scientific Reports, 8, 11348, (2018). Além da autofagia: um novo papel para o Wdfy3 ligado ao autismo na mitofagia cerebral
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30054502