Síndrome relacionada ao SON
Síndrome relacionada ao SON também é chamada de síndrome de ZTTK. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao SON para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SON?
A síndrome relacionada ao SON ocorre quando há alterações no gene SON. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SON ajuda a controlar diferentes processos dentro da célula.
Sintomas
Como o gene SON é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SON têm:
- Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento
- Alterações na estrutura do cérebro
- Problemas de visão
- Convulsões
- Alterações nos músculos e no esqueleto
- Regressão
- Tônus muscular abaixo da média, também chamado de hipotonia
- Dificuldades de alimentação
- Baixa estatura
O que causa a síndrome relacionada ao SON?
A síndrome relacionada ao SON é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do SON gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas porque o FILHO desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SON é frequentemente o resultado de uma variante de novo no SON. Muitos pais que fizeram o teste de seus genes não têm o filho variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados ao SON A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao SON é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na SON provavelmente terão sintomas relacionados ao SON síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene da síndrome relacionada ao SON?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao SON?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao filho-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à SON-o risco de o irmão ter um filho com síndrome relacionada à SON-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SON-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0 por cento de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao SON-relacionada à síndrome.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SON-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SON-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SON?
A partir de 2024, pelo menos 138 pessoas com síndrome relacionada ao SON foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SON têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SON podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Assimetria facial, ou seja, uma metade do rosto não é a imagem espelhada da outra
- Orelhas baixas
- Olhos profundos
- Sobrancelhas horizontais
- Ponte nasal larga
Como a síndrome relacionada ao SON é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SON. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao SON devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SON
Fala e aprendizado
Pessoas com SON-tinham atraso no desenvolvimento ou deficiências intelectuais, que variavam de leve a grave, e atrasos na fala.
- 79 de 79 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
- 29 de 29 pessoas tinham atrasos na fala (100 por cento)
A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:
- 10 de 48 pessoas tinham DI leve (21%)
- 14 de 48 pessoas tinham DI moderada (29 por cento)
- 24 das 48 pessoas tinham DI grave(50%)
Comportamento
Mais da metade das pessoas com SON-apresentou problemas comportamentais, como distúrbios do sono e autismo.
- 27 de 48 pessoas tinham problemas comportamentais (56%))
- 12 de 48 pessoas tiveram distúrbios do sono (25 por cento)
- 6 de 48 pessoas tinham autismo (13%)
Cérebro
Pessoas com SON-tinham tônus muscular abaixo da média (hipotonia), convulsões e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). Os achados cerebrais comuns foram ventriculomegalia, displasia cortical e defeitos do corpo caloso, da substância branca cerebral e do cerebelo.
- 33 de 51 pessoas tinham hipotonia (65%))
- 24 de 52 pessoas tiveram convulsões (46%)
- 41 das 45 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(91%)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao SON
Problemas de alimentação e digestão
A maioria das pessoas com síndrome relacionada ao SON-relacionada à síndrome de SON tinha defeitos gastrointestinaiscomo dificuldades de alimentação e achados estruturais nos intestinos, no estômago e na vesícula biliar.
- 36 de 51 pessoas tinham defeitos gastrointestinais (71%)
- 30 de 48 pessoas tinham dificuldades de alimentação (63 por cento)
- 10 de 45 pessoas tiveram achados estruturais (22%)
Coração
Cerca de 1 em cada 3 pessoas com SON-tinham defeitos cardíacos, como um orifício no coração, também chamado de defeitos do septo atrial ou ventricular.
- 16 de 51 pessoas tinham defeitos cardíacos (31%)
Outras características médicas
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao SON-apresentaram problemas de visão, alterações no formato dos rins e defeitos na pele, no cabelo ou nas unhas.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação ZTTK SON-Shine
A ZTTK SON-Shine Foundation tem o compromisso de melhorar a vida das pessoas com ZTTK, acelerando a pesquisa para desenvolver tratamentos acessíveis e eficazes e, por fim, uma cura. Seu foco é financiar a ciência de ponta, criar sistemas de apoio sólidos para a comunidade global de ZTTK e aumentar a conscientização sobre a síndrome de ZTTK.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o SON: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/son
- Comunidade do Facebook do Simons Searchlight SON: https://www.facebook.com/groups/son
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao SON.
- Dingemans, A. J. M., Truijen, K. M. G., Kim, J. H., Alaçam, Z., Faivre, L., Collins, K. M., Gerkes, E. H., van Haelst, M., van de Laar, I., … & Vissers, L. (2022). Estabelecendo o espectro fenotípico da síndrome ZTTK por meio da análise de 52 indivíduos com variantes no SON. Jornal Europeu de Genética Humana, 30(3), 271-281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34521999/
- Eid, M., & Bhatia, S. (2022). Novas variantes heterozigóticas de novo no gene SON causando a síndrome de ZTTK: Um relato de caso de dois pacientes e revisão dos achados neurológicos. Child Neurology Open, 9, 2329048X221119658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36387043/
- Pietrobattista, A., Della Volpe, L., Francalanci, P., Figà Talamanca, L., Monti, L., Lepri, F. R., Basso, M. S., Liccardo, D., Della Corte, C., … & Maggiore, G. (2023). O fenótipo em expansão da síndrome ZTTK devido à variante heterozigótica do gene SON com foco no envolvimento hepático: Relato de paciente e revisão da literatura. Genes (Basiléia), 14(3). 739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36981010/
- Tang, S., You, J., Liu, L., Ouyang, H., Jiang, N., Duan, J., Li, C., Luo, Y., Zhang, W., … & Zhao, H. (2023). Expandindo o espectro mutacional da síndrome de ZTTK: Uma variante de novo com atraso global no desenvolvimento e desnutrição em um paciente chinês. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 11(8), e2188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37488749/