Síndrome relacionada ao SMARCC2
O que é a síndrome relacionada ao SMARCC2?
A síndrome relacionada ao SMARCC2 ocorre quando há alterações no gene SMARCC2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada ao SMARCC2 é semelhante a outras síndromes causadas por vias genéticas relacionadas:
- Síndrome de Coffin-Siris, que é causada por alterações nos genes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 e SMARCE1.
- Síndrome de Nicolaides-Baraitser, que é causada por alterações no gene SMARCA2.
Função-chave
O SMARCC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do corpo.
Sintomas
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 têm:
- Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual
- Desafios de fala que podem ser graves
- Tônus muscular baixo
- Dificuldades de alimentação
- Preocupações comportamentais, como autismo
- Diferenças na aparência física
O que causa a síndrome relacionada ao SMARCC2?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene SMARCC2: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o SMARCC2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SMARCC2 geralmente é resultado de uma alteração de novo no SMARCC2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SMARCC2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao SMARCC2 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais. Isso é chamado de herança dominante.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Por que meu filho tem uma alteração no gene SMARCC2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SMARCC2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SMARCC2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SMARCC2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
-
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SMARCC2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
-
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SMARCC2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SMARCC2 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SMARCC2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SMARCC2?
Até 2019, cerca de 15 pessoas no mundo com alterações no gene SMARCC2 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SMARCC2 foi descrito em 2009. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SMARCC2 podem ter uma aparência diferente. Um estudo com 15 pessoas que têm a síndrome descobriu que a aparência varia e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:
- 6 em cada 15 pessoas têm pêlos extras no corpo.
- 6 de 15 têm sobrancelhas grossas e cristas ósseas acima dos olhos.
- 6 de 15 têm lábio superior fino.
- 5 em cada 15 pessoas têm um lábio inferior grosso.
- 6 em cada 15 pessoas têm o nariz torto.
Como a síndrome relacionada ao SMARCC2 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao SMARCC2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TRIO devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo importante publicado. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SMARCC2
Aprendizagem
Todos têm alguma deficiência intelectual ou de desenvolvimento.
- 15 em cada 15 pessoas têm deficiência intelectual ou deficiência de desenvolvimento.
Comportamento
- 10 em cada 15 têm problemas de comportamento, como agressão, comportamento de automutilação, hiperatividade, hipersensibilidade ao toque, distúrbios do sono e comportamento obsessivo e rígido.
Discurso
- 13 em cada 15 pessoas têm problemas de fala.
- 7 em cada 15 pessoas não falam nenhum idioma.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao SMARCC2
Problemas de alimentação e digestão
- 8 em cada 15 pessoas têm problemas de alimentação.
Tônus muscular
- 13 em cada 15 pessoas têm baixo tônus muscular.
- 2 em cada 15 pessoas têm tônus elevado, ou músculos excessivamente tensos ou flexionados (tônus elevado/espasticidade).
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação para a Síndrome de Coffin Siris
A Coffin-Siris Syndrome Foundation é administrada por voluntários afetados pela Síndrome de Coffin-Siris (CSS). Existimos para cuidar dessa comunidade e apoiar pesquisas que ampliem a compreensão dessa síndrome rara.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Perguntas frequentes sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página do Simons Searchlight sobre o SMARCC2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/smarcc2
- Comunidade do Facebook do Simons Searchlight SMARCC2 – Comunidade do Facebookdo Simons Searchlight SMARCC2
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao SMARCC2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre esse estudo, bem como um link para o artigo completo.
- Machol K. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 164-178, (2019). Ampliação do espectro de distúrbios relacionados ao BAF: variantes de novo no SMARCC2 causam uma síndrome com deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6323608