Síndrome relacionada ao AFF2

A síndrome relacionada ao AFF2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Os genes são organizados em estruturas em nossas células chamadas cromossomos. Os cromossomos e genes geralmente vêm em pares, com uma cópia da mãe, do óvulo, e uma cópia do pai, do espermatozoide.

Cada um de nós tem 23 pares de cromossomos. Um par, chamado de cromossomos X e Y, difere entre os machos biológicos e as fêmeas biológicas. As fêmeas biológicas têm duas cópias do cromossomo X e todos os seus genes, um herdado da mãe e outro herdado do pai. Os homens biológicos têm uma cópia do cromossomo X e todos os seus genes, herdados de sua mãe, e uma cópia do cromossomo Y e seus genesherdados do pai.

Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de produção do espermatozoide e do óvulo não é perfeito. Uma variante no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

O AFF2 O gene AFF2 está localizado no cromossomo X, portanto, as variantes desse gene podem afetar os homens biológicos e as mulheres biológicas de maneiras diferentes. Os homens biológicos que têm variantes nesse gene provavelmente terão AFF2 -síndrome relacionada à doença.

As mulheres biológicas que têm variantes nesse gene podem ou não ter sintomas de AFF2-síndrome relacionada à doença. As mulheres biológicas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional são consideradas “portadoras”. Mesmo que uma mulher biológica não apresente sinais ou sintomas da síndrome, ela pode transmiti-la a seus filhos.

Condições recessivas ligadas ao X

Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao AFF2-é frequentemente o resultado de uma variante hereditária no GENE. Isso significa que AFF2-A síndrome relacionada ao AFF2 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um pai biológico do sexo feminino. As fêmeas biológicas que carregam a AFF2 A variante geralmente não apresenta sintomas, mas às vezes pode apresentar.

Às vezes, ela resulta de uma variante espontânea no gene AFF2 no esperma ou no óvulo durante o desenvolvimento. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança pode ser a primeira da família a ter a variante do gene.