A história de Brynnon e Brett

Por: Denise, mãe de Brynnon e Brett, de 19 e 14 anos de idade, com uma alteração genética

“Todo mundo tem uma história e, se todos nós compartilharmos, eventualmente nossas histórias se encaixarão e fornecerão respostas. Percebemos que todos são importantes!”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Brynn e Brett se dão bem com seus irmãos e irmãs.

O que sua família faz para se divertir?

Gostamos de parques, filmes e jogos!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

A maior dificuldade para nós tem sido a falta de controle das convulsões e, é claro, os custos médicos.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Brynn e Brett são muito felizes! Ambos estão sempre dispostos a oferecer um abraço e um tapinha para que você saiba que é amado!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Esperamos que, em algum momento, nenhum pai ou mãe tenha que esperar e questionar tudo durante anos antes de obter uma resposta.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Todos têm uma história e, se todos compartilharmos, nossas histórias acabarão se encaixando e fornecendo respostas. Sabemos que todos são importantes!

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Seja paciente enquanto esperamos por mais respostas!