WAC
De informatie voor deze samenvatting van WAC-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige WAC-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over WAC, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het WAC-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
WAC-gerelateerd syndroom wordt ook wel DeSanto-Shinawi syndroom of WAC-gerelateerde verstandelijke beperking. Voor deze webpagina gebruiken we de naam WAC-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het WAC-syndroom?
WAC-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het WAC-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het WAC eiwit speelt een belangrijke rol bij het repareren van DNA nadat het beschadigd is.
Symptomen
Omdat het WAC-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het WAC-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Vertraagde ontwikkeling van spraak
- Aanvallen
- Autisme
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Angst
- Agressie en zelfverwonding
- Voedingsproblemen en constipatie
- Afwijkingen in de hartstructuur
- Lage spierspanning
- Ademhalingsproblemen
Hoeveel mensen hebben een WAC-syndroom?
Vanaf 2025 zijn er ongeveer 102 mensen met een WAC-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – WAC Facebook-groep
- DeSanto Shinawi Syndroom website – dessh.org
– DeSanto Shinawi Syndroom – Facebook pagina
– DeSanto Shinawi Syndroom – Twitter - Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen
WAC
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor WAC.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor WAC, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over WAC is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor WAC-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van WAC door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van WAC gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!