VPS13B

De informatie voor deze samenvatting van VPS13B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige VPS13B Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over VPS13B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het VPS13B-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

VPS13B-gerelateerd syndroom wordt ook wel Cohen-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam VPS13B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

 

Wat is VPS13B-gerelateerd syndroom?

VPS13B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het VPS13B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het eiwit VPS13B speelt een belangrijke rol bij de groei en ontwikkeling van hersencellen en bij de opslag en distributie van vet in het lichaam.

Symptomen

Omdat het VPS13B-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het VPS13B-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Afwijkingen in de hartstructuur
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Zeer flexibele gewrichten
  • Lage spierspanning
  • Vertraagde motorische vaardigheden
  • Vertraagde puberteit
  • Problemen met de productie van groeihormoon
  • Problemen met de aanmaak van bepaalde bloedcellen door het lichaam
  • Obesitas
  • Zeer sociaal gedrag

Hoeveel mensen hebben het VPS13B-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2025 zijn er meer dan 200 mensen met het VPS13B-gerelateerde syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor Cohen Syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor VPS13B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over VPS13B is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor VPS13B-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van VPS13B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van VPS13B

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!