TANC2

De informatie voor deze samenvatting van TANC2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige TANC2-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over TANC2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TANC2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het TANC2-gerelateerd syndroom?

TANC2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TANC2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het TANC2-gen helpt bij het regelen van de verbindingen tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het TANC2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het TANC2-gerelateerd syndroom:

  • Autisme
  • Intellectuele beperking
  • Vertraagd spreken of niet kunnen spreken
  • Vertraagde motorische ontwikkeling
  • Ongecoördineerde bewegingen
  • Aanvallen
  • Agressie
  • Maagdarmproblemen
  • Een zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd

Hoeveel mensen hebben het TANC2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 33 mensen met het TANC2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Lees meer over het TANC2-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

 

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor TANC2.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over TANC2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen. De beschikbare informatie over TANC2 is beperkt, en zowel families als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Deze bevat een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over TANC2 vindt u hier. U kunt ook de SFARI Gene -website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het TANC2-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van TANC2-families . Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen