SCN2A
De informatie voor deze samenvatting van SCN2A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige SCN2A-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over SCN2A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SCN2A-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
SCN2A-gerelateerd syndroom
wordt ook SCN2A-ontwikkelings- en epileptische encefalopathie; zelfbeperkte neonatale/infantiele epilepsie; episodische ataxie, type 9; en SCN2A-gerelateerde aandoening genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam
SCN2A-gerelateerd syndroom
om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.