SCHANK2

Hieronder volgt een samenvatting voor het SHANK2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SHANK2-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over SHANK2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SHANK2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is SHANK2-gerelateerd syndroom?

SHANK2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SHANK2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SHANK2-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen. SHANK2 is nauw verwant aan SHANK3, een ander bekend autisme-risicogen. Er zijn honderden autisme-risicogenen en geen van hen is verantwoordelijk voor een groot aantal gevallen. Maar SHANK3 is een van de meer voorkomende autisme risicogenen, waarbij sommige studies schatten dat tot 1% van de mensen met autisme veranderingen in SHANK3 hebben.

Symptomen

Omdat het SHANK2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het SHANK2-gerelateerd syndroom:

Intellectuele beperking
Autisme

Hoeveel mensen hebben SHANK2-gerelateerd syndroom?

In 2020 hadden artsen ongeveer 10 mensen ter wereld beschreven met veranderingen in het SHANK2-gen. Het eerste geval van SHANK2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2010. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – SHANK2 Facebook-groep
De SHANK2 Stichting – SHANK2.org
De SHANK2 Stichting – Facebookgroep
Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
SHANK2

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SHANK2.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor SHANK2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over SHANK2 is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SHANK2-artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SHANK2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SHANK2 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!