SHANK2

Di seguito è riportato un riassunto del gene SHANK2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene SHANK2

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su SHANK2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SHANK2-correlata o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome SHANK2-correlata?

La sindrome SHANK2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SHANK2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SHANK2 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali. SHANK2 è strettamente correlato a SHANK3, un altro gene ben noto per il rischio di autismo. Esistono centinaia di geni di rischio per l’autismo e nessuno di essi è responsabile di un numero elevato di casi. Ma SHANK3 è uno dei geni di rischio per l’autismo più comuni: alcuni studi stimano che fino all’1% delle persone affette da autismo presenti alterazioni in SHANK3.

Sintomi

Poiché il gene SHANK2 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome SHANK2-correlata presentano:

  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo

Quante persone hanno la sindrome SHANK2-correlata?

Al 2020, i medici avevano descritto circa 10 persone al mondo con alterazioni del gene SHANK2. Il primo caso di sindrome SHANK2-correlata è stato descritto nel 2010. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul gene SHANK2 e per connettersi con altre famiglie Simons Searchlight, utilizzate le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per SHANK2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per SHANK2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su SHANK2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SHANK2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SHANK2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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