SHANK2

A continuación se muestra un resumen del gen SHANK2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen SHANK2

La Guía Genética en línea incluye más información sobre SHANK2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SHANK2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con SHANK2?

El síndrome relacionado con SHANK2 se produce cuando hay cambios en el gen SHANK2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SHANK2 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. SHANK2 está estrechamente relacionado con SHANK3, otro conocido gen de riesgo de autismo. Hay cientos de genes de riesgo de autismo y ninguno de ellos es responsable de un gran número de casos. Pero SHANK3 es uno de los genes de riesgo de autismo más comunes, y algunos estudios estiman que hasta el 1% de las personas que padecen autismo presentan cambios en SHANK3.

Síntomas

Dado que el gen SHANK2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SHANK2 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Autismo

Aprende más sobre el gen SHANK2 y conecta con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se muestran a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre SHANK2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre SHANK2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SHANK2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SHANK2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de SHANK2 familias.

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