GENE GUIDE

Síndrome relacionada ao SHANK2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao SHANK2.
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O que é a síndrome relacionada ao SHANK2?

A síndrome relacionada ao SHANK2 ocorre quando há alterações no gene SHANK2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SHANK2 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O SHANK2 está intimamente relacionado ao SHANK3, outro gene de risco de autismo bem conhecido.
Existem centenas de genes de risco para o autismo e nenhum deles é responsável por um grande número de casos.
Mas o SHANK3 é um dos genes de risco de autismo mais comuns, com alguns estudos estimando que até 1% das pessoas que têm autismo apresentam alterações no SHANK3.

Sintomas

Como o gene SHANK2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SHANK2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Autismo

O que causa a síndrome relacionada ao SHANK2?

Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene SHANK2: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
As alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene.
Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde.
Porém, como o SHANK2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SH ANK2 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no SHANK2.
Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene SHANK2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome.
Em alguns casos, a síndrome relacionada ao SHANK2 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.

Criança com alteração genética no gene SHANK2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene SHANK2?

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao SHANK2 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SHANK2?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao SHANK2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao SHANK2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao SHANK2.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
    Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao SHANK2 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SHANK2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SHANK2?

Em 2020, os médicos haviam descrito cerca de 10 pessoas no mundo com alterações no gene SHANK2.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao SHANK2 foi descrito em 2010.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SHANK2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SHANK2 não têm uma aparência muito diferente.

Como a síndrome relacionada ao SHANK2 é tratada?

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao SHANK2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

    • Exames físicos e estudos cerebrais.
    • Consultas de genética.
    • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
    • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

    • Sugerir as terapias corretas.
      Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
    • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TRIO devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo importante publicado. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SHANK2

Comportamento

  • Um estudo com 10 pessoas que têm a síndrome relacionada ao SHANK2 descobriu que 7 delas têm autismo.

Aprendizagem

  • Um estudo com 10 pessoas que têm a síndrome relacionada ao SHANK2 descobriu que 4 delas têm deficiência intelectual.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Fundação SHANK2

A SHANK2 Foundation reunirá todos os indivíduos afetados pelas variantes do SHANK2, incluindo portadores, famílias, pesquisadores, médicos e parceiros do setor. Ao estabelecer um banco de dados abrangente de indivíduos portadores de variantes patogênicas do SHANK2, apoiaremos os esforços de pesquisa para estudar o gene e desenvolver tratamentos. Além disso, aumentaremos a conscientização sobre o SHANK2 e sua função na deficiência intelectual (IDD) e no transtorno do espectro do autismo (ASD) e proporcionaremos um fórum onde as famílias se conectam e se apoiam mutuamente.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao SHANK2.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para um resumo.

  • Berkel S. et al.
    Nature Genetics, 42, 489-491, (2010).
    Mutações no gene SHANK2 synaptic scaffolding no transtorno do espectro do autismo e retardo mental www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20473310-mutations-in-the-shank2-synaptic-scaffolding-gene-inautism-spectrum-disorder-and-mental-retardation

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