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Português Síndrome relacionado con SHANK2
¿Qué es el síndrome relacionado con SHANK2?
El síndrome relacionado con SHANK2 se produce cuando hay cambios en el gen SHANK2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SHANK2 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. SHANK2 está estrechamente relacionado con SHANK3, otro conocido gen de riesgo de autismo.
Hay cientos de genes de riesgo de autismo y ninguno de ellos es responsable de un gran número de casos.
Pero SHANK3 es uno de los genes de riesgo de autismo más comunes, y algunos estudios estiman que hasta el 1% de las personas que padecen autismo tienen cambios en SHANK3.
Síntomas
Dado que el gen SHANK2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SHANK2 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Autismo
¿Qué causa el síndrome relacionado con SHANK2?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen SHANK2: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen.
Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud.
Pero como SHANK2 desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones demuestran que el síndrome relacionado con SHANK2 suele ser el resultado de un cambio de novo en SHANK2.
Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el cambio en el gen SHANK2 encontrado en su hijo que padece el síndrome.
En algunos casos, el síndrome relacionado con SHANK2 se produce porque el cambio genético se transmitió de uno de los progenitores.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con cambio genético en el gen SHANK2
¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen SHANK2?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con SHANK2 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SHANK2?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con SHANK2 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con SHANK2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con SHANK2.
- Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con SHANK2 es del 50%.
Para una persona que padece el síndrome relacionado con SHANK2, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SHANK2?
Hasta 2020, los médicos habían descrito unas 10 personas en el mundo con alteraciones en el gen SHANK2.
El primer caso de síndrome relacionado con SHANK2 se describió en 2010.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas con síndrome relacionado con SHANK2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con SHANK2 no tienen un aspecto muy diferente.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SHANK2?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con SHANK2.
En este momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir cuál es la mejor forma de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
- Sugerir las terapias adecuadas.
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de TRIO comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de un importante artículo publicado.
Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes.
Para saber más sobre el artículo, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con SHANK2
Comportamiento
- Un estudio de 10 personas que padecen el síndrome relacionado con SHANK2 descubrió que 7 de ellas tienen autismo.
Aprender
- Un estudio de 10 personas que padecen el síndrome relacionado con SHANK2 descubrió que 4 de ellas tienen discapacidad intelectual.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación SHANK2
La Fundación SHANK2 reunirá a todas las personas afectadas por variantes de SHANK2, incluidos portadores, familias, investigadores, médicos y socios de la industria. Al establecer una base de datos exhaustiva de individuos portadores de variantes patogénicas de SHANK2, apoyaremos los esfuerzos de investigación para estudiar el gen y desarrollar tratamientos. Además, concienciaremos sobre SHANK2 y su papel en la Discapacidad Intelectual (DI) y el Trastorno del Espectro Autista (TEA) y proporcionaremos un foro donde las familias se conecten y se apoyen mutuamente.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural, un biorrepositorio y una red de recursos cada vez mayores de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.
Al unirte a su comunidad y compartir tus experiencias, contribuyes a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de tu enfermedad genética.
Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico.
Familias como la tuya son la clave para lograr avances significativos.
Para inscribirte en Simons Searchlight, visita el sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Únete».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página web de Simons Searchlight con más información sobre SHANK2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/shank2
- Comunidad de Facebook de Simons Searchlight – Comunidad de Facebook de Simons Searchlight SHANK2
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con SHANK2.
A continuación encontrarás detalles sobre el estudio, así como un enlace a un resumen.
- Berkel S. et al.
Nature Genetics, 42, 489-491, (2010).
Mutaciones en el gen del andamiaje sináptico SHANK2 en el trastorno del espectro autista y el retraso mental www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20473310-mutations-in-the-shank2-synaptic-scaffolding-gene-inautism-spectrum-disorder-and-mental-retardation