SHANK2

Abaixo está um resumo do gene SHANK2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SHANK2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SHANK2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SHANK2 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao SHANK2?

A síndrome relacionada ao SHANK2 ocorre quando há alterações no gene SHANK2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SHANK2 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O SHANK2 está intimamente relacionado ao SHANK3, outro conhecido gene de risco para o autismo. Existem centenas de genes de risco para o autismo e nenhum deles é responsável por um grande número de casos. Mas o SHANK3 é um dos genes de risco de autismo mais comuns, com alguns estudos estimando que até 1% das pessoas com autismo têm alterações no SHANK3.

Sintomas

Como o gene SHANK2 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SHANK2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Autismo

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SHANK2?

Em 2020, os médicos haviam descrito cerca de 10 pessoas no mundo com alterações no gene SHANK2. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SHANK2 foi descrito em 2010. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o gene SHANK2 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para SHANK2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o SHANK2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o SHANK2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o SHANK2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SHANK2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de SHANK2 famílias.

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