SHANK2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SHANK2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène SHANK2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur SHANK2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à SHANK2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à SHANK2?

Le syndrome lié à SHANK2 survient en cas de modification du gène SHANK2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SHANK2 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau. SHANK2 est étroitement lié à SHANK3, un autre gène de risque d’autisme bien connu. Il existe des centaines de gènes de risque d’autisme et aucun d’entre eux n’est à l’origine d’un grand nombre de cas. Mais SHANK3 est l’un des gènes de risque d’autisme les plus courants, certaines études estimant que jusqu’à 1 % des personnes autistes présentent des modifications de SHANK3.

Symptômes

Le gène SHANK2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SHANK2 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Autisme

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SHANK2 ?

En 2020, les médecins avaient décrit une dizaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène SHANK2. Le premier cas de syndrome lié à SHANK2 a été décrit en 2010. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Apprenez-en plus sur le gène SHANK2 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour SHANK2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur SHANK2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur SHANK2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur SHANK2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de SHANK2 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de SHANK2 familles.

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