SHANK2

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das SHANK2-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SHANK2-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SHANK2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SHANK2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das SHANK2-Syndrom?

Das SHANK2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im SHANK2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SHANK2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen. SHANK2 ist eng mit SHANK3 verwandt, einem weiteren bekannten Autismus-Risikogen. Es gibt Hunderte von Autismus-Risikogenen, und keines von ihnen ist für eine große Anzahl von Fällen verantwortlich. SHANK3 ist jedoch eines der häufigeren Autismus-Risiko-Gene, wobei einige Studien schätzen, dass bis zu 1 % der Menschen mit Autismus Veränderungen in SHANK3 aufweisen.

Symptome

Da das SHANK2-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am SHANK2-Syndrom leiden, ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Autismus

Wie viele Menschen haben das SHANK2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2020 hatten die Ärzte weltweit etwa 10 Menschen mit Veränderungen im SHANK2-Gen beschrieben. Der erste Fall eines SHANK2-Syndroms wurde 2010 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über das SHANK2-Gen und verbinden Sie sich mit anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für SHANK2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für SHANK2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über SHANK2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SHANK2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von SHANK2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von SHANK2 Familien.

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